遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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    宋文琪 主任技师  
    西城
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    吴晶晶 主治医师  
    广州

    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    黄文琼 主任医师  
    深圳
    诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。

    易广才 主任医师  
    南京
    遗传优生咨询、不孕不育及复发性流产的诊治。

    钱羽力 副主任技师  
    杭州
    辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

    吕亮 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    陆妹 主任医师  
    厦门

    新生儿疾病筛查
    遗传代谢病诊治

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断，估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率，并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    穆卫红 主治医师  
    石家庄
    优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术，习惯性流产全面病因筛查和诊治。

    王凯 主任医师  
    郑州
    新生儿科危重病例的抢救，如新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿出血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿头颅血肿、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病。

    赵淑萍 副主任医师  
    洛阳
    各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

    张德利 主任医师  
    静海
    内科老年疑难病症、代谢综合征合并多脏器功能障碍、重度植物神经功能紊乱、风湿病、风湿行骨关节病、老年性骨代谢性疾病的治疗。

    马胜利 主任医师  教授
    吉林
    疑难病例的分析及诊治、危重病人的抢救中积累了丰富的临床经验，如新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症的早期诊断，新生儿呼吸窘迫综合征的诊断、抢救，以及小儿哮喘、小儿肺炎、小儿癫痫、小儿感染性心内膜炎、小儿肾病综合征的诊治。熟练掌握了小儿神经系统疾病的特点及各种检查方法，疑难病例的分析方法以及遗传代谢病和少见病例的诊断和治疗，并熟练掌握小儿脑电图、脑地形图、脑干诱发电位临床分析，CT、核磁的阅片诊断。

    陈志衡 副主任医师  副教授
    长沙
    生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

    邹思颖 主治医师  
    成都
    遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。

    弓毅谷 主治医师  
    兰州

    儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

    田茂强 副主任医师  
    遵义
    儿科常见病、多发病，尤其擅长儿童神经系统疾病包括儿童癫痫、神经系统感染、免疫性疾病、遗传代谢病、脑性瘫痪及抽动、多动障碍等。

    周红辉 副主任医师  
    海淀

    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。
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