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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治，尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、低磷血症、骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖等内分泌代谢性疾病的诊治。

内科常见病及多发病的诊断与治疗，包括脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病（四肢麻木、无力）及重症肌无力等。

儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

婴幼儿及儿童生长发育规律，进修内分泌遗传代谢病专业，主要诊疗包括矮小症，性早熟，肥胖症，甲状腺功能低下等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

儿科内分泌遗传代谢病的诊治，尤其对矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿糖尿病、小儿肥胖症等有较丰富的临床经验。

对高危妊娠及妊娠合并症能做出正确判断及处理。现主要从事产前诊断，优生优育及遗传咨询工作。

常见遗传病的诊断及产前诊断，估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率，并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

注意缺陷多动障碍、性早熟、多动症、抽动症、肥胖、发育迟缓、小儿遗尿等儿内科常见疾病的诊治。

哮喘、生长发育问题、矮小症、性早熟、性发育延迟、营养咨询、遗传代谢病、抽动症、多动症、遗尿症、语言发育迟缓、构音障碍、精神发育迟滞、孤独症谱系障碍、心理问题等疾病的诊治。

小儿神经系统疾病如脑性瘫痪、脑瘫高危儿、发育迟缓/全面性发育迟缓、脑炎/脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪及等小儿神经系统疾病的早期诊断与治疗，各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预，发育迟缓的早期检测和干预指导、基因报告解读。

治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。