遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    杨季云 主任医师  研究员
    成都
    各种遗传性疾病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

    龙桂芳 主任医师  教授
    南宁
    血液病与分子遗传学,对地中海贫血(地贫)的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

    张洁 副主任医师  副教授
    长沙
    儿童神经系统惊厥性疾病(小儿惊厥、癫癎)、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

    娜琪 主任医师  
    朝阳

    儿科常见疾病的诊治,如哮喘、过敏性鼻炎、胎粪吸入综合征、新生儿湿肺、支气管肺发育不良、失眠、自闭等。

    周宏伟 副主任技师  
    西城
    专注代谢性疾病(糖尿病、痛风、高脂血症等)的营养治疗,围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持,营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

    梁立阳 主任医师  
    广州
    儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

    黄演林 主治医师  
    广州
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    何怡 主任医师  
    东莞
    优生优育咨询,孕前检查,遗传病诊断、孕期用药咨询,产前筛查及产前诊断,尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺,绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

    李杏 副主任医师  
    南宁

    语言发育迟缓、孤独症、癫痫、遗传代谢性疾病、发作性疾病等的诊断与治疗。

    易广才 主任医师  
    南京
    遗传优生咨询、不孕不育及复发性流产的诊治。

    何国平 副主任医师  副教授
    合肥
    优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等,咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。

    袁意 副主任医师  
    南昌

    小儿常见病及内分泌遗传代谢疾病的诊治,尤其对矮小症、青春发育与性发育异常、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、尿崩症及遗传代谢病等疾病的诊治有较丰富的临床经验。

    李云飞 主治医师  
    济南
    妇产科临床和优生与遗传的咨询工作。

    徐鹏 副主任医师  
    济宁

    熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗,如小儿发热、小儿呼吸道感染,同时,在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    王秀锋 副主任医师  
    邢台

    对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

    白清 主任医师  
    郑州
    糖尿病及其并发症、代谢综合征、肥胖症、痛风等营养代谢性疾病和甲状腺疾病、垂体及肾上腺等内分泌疾病的中西医结合治疗。

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