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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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对遗传代谢病，如先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

在造血干细胞移植术治疗地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、遗传代谢病等方面临床经验丰富，尤其擅长造血干细胞移植术前咨询、术后合并症处理等。

染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病，以及先天性结构畸形等。

儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治，如肺炎、佝偻病、黄疸、咳嗽、房间隔缺损等，对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养等诊疗有丰富的临床经验。

中风、面瘫、单纯性肥胖、月经不调、多囊卵巢综合征、代谢综合症诊治。

遗传咨询和罕见遗传病诊断、移植前诊断（第三代试管）的咨询，包括染色体病、地中海贫血、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、遗传代谢病等。

儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、低磷血症、骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖等内分泌代谢性疾病的诊治。

内科常见病及多发病的诊断与治疗，包括脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病（四肢麻木、无力）及重症肌无力等。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

常用的产前诊断取材方法，熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

常见神经遗传病的产前检查、产前诊断，胎儿畸形的评估处理与复杂双胎的监测治疗。

儿童矮小症、性早熟、小儿甲亢、小儿甲低、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、性发育障碍、小儿佝偻病等内分泌遗传代谢病的诊治，以及儿内科常见病及多发病的诊治。

中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病，对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿遗传代谢病，如小儿发烧、小儿呕吐、小儿发热。

儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

儿科常见病、多发病的诊治，尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病，包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。