遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    江剑辉 主任医师  教授
    广州
    对遗传代谢病，如先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    陈文雄 主任医师  
    广州
    小儿神经及心理疾病的诊断与治疗，孤独症谱系障碍早期诊断与早期治疗。

    李洵桦 主任医师  教授
    广州
    运动障碍为主要表现的遗传病，如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等；神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。

    洪铭范 主任医师  教授
    广州
    肝豆状核变性、帕金森病、脑血管病、头痛、头晕、癫痫、睡眠障碍、神经免疫疾病、神经心理疾病，以及神经内科疑难复杂病例的诊治处理。

    黄永兰 主任医师  
    广州
    身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

    卫巧贤 主任医师  
    广州
    小儿内分泌、遗传代谢性疾病，有着丰富的临床经验。

    单青 主任医师  
    广州
    围产期保健、产后遗传咨询、高危妊娠管理、头围难产处理、重症孕产妇救治、产后康复等妇科疾病的诊治。

    张晓宇 主治医师  
    广州
    糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、性腺疾病、更年期综合征、骨质疏松、电解质紊乱、痛风，尤其对肥胖症、代谢综合征等内分泌代谢疾病的诊疗。

    欧展辉 主治医师  
    广州
    遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿（PGD）以及人工授精等辅助生殖技术。

    钱鑫 主治医师  
    广州
    中风、面瘫、单纯性肥胖、月经不调、多囊卵巢综合征、代谢综合症诊治。

    张翠翠 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治，以及发育异常、流产的查因。

    吕莉娟 副主任医师  
    广州
    高危妊娠、围产医学、出生缺陷防控，从事产科疾病孕期管理及剖宫产手术，难产接产，遗传咨询及介入性产前诊断等。

    丁红珂 主治医师  
    广州
    单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

    杜涛 主治医师  
    广州
    常用的产前诊断取材方法，熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

    张彦 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

    魏然 副主任医师  
    广州
    优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

    张亚男 主治医师  
    广州
    男/女性功能障碍、生殖器官损伤等性医学科杂症。

    唐卉 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病，以及畸形、死胎、流产的查因。

    吴晶晶 主治医师  
    广州
    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    闫瑞玲 副主任医师  
    广州
    产前遗传咨询；胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询；复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理；绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。
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