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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

遗传病诊断、产前诊断，胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询，如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

儿科内分泌系统（生长发育障碍、甲状腺功能障碍及肾上腺相关疾病、性早熟及性腺发育不良等），遗传代谢病（高苯丙氨酸血症、糖代谢、脂肪酸代谢障碍及有机酸疾病等），以及儿科常见疾病。

儿科神经系统疾病如癫痫、神经系统感染类疾病、神经肌肉病、遗传代谢病和神经变性等的诊治及脑电图、肌电图和诱发电位等神经电生理技术。

医学遗传及医学遗传实验室检查，目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

擅长运用经方治疗糖尿病、糖尿病视网膜病变、周围血管病变、代谢综合征，以及癫痫、久咳等疾病。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治，以及发育异常、流产的查因。

擅长各种血液病及遗传代谢病的造血干细胞移植治疗，比如白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的诊断和治疗，在骨髓移植治疗各种恶性血液病及遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。

儿科感染、呼吸、消化等常见病、儿科疑难病及危重症的诊治，特别在儿科内分泌与遗传代谢病、儿童微量元素异常及川崎病等疾病的诊治方面有丰富临床经验。

遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿（PGD）以及人工授精等辅助生殖技术。

小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治，尤其擅长新生儿相关疾病如：新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

（1）新生儿疑难危重病人，特别是早产儿、极低体重儿的抢救诊治；（2）新生儿疾病筛查；（3）内分泌疾病；（4）遗传代谢缺陷病；（5）高危儿早期干预