苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    邹小兵 主任医师  教授
    广州
    各类儿童发育行为障碍,包括儿童自闭症(孤独症、阿斯伯格综合征)、多动症、精神发育迟滞、罕见发育行为疾病、儿童学习困难等疾病的诊断与治疗,正常儿童早期教育和高危婴幼儿早期干预。

    李时莲 副主任医师  副研究员
    昌平
    儿童营养、儿童生活方式病、儿童肥胖症、代谢性疾病、儿童生长发育迟缓的诊治和饮食指导。

    顾学范 主任医师  教授
    浦东新
    内分泌遗传代谢病诊治。

    卢云 主任医师  
    连云港
    儿童矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等内分泌疾病的诊治。

    吴沪生 主任医师  教授
    西城
    小儿癫痫、神经免疫病(格林巴利综合征、重症肌无力等),肌肉病以及小儿神经系统常见病。

    董勤 主治医师  
    太原
    儿童生长发育,佝偻病,贫血等营养性疾病的诊治,科学育儿及儿童营养指导,尤其针对苯丙酮尿症的诊治

    周沈融 主任医师  
    沈阳
    小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗,小儿先天遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病

    顾学范 主任医师  教授
    杨浦
    矮小症,性早熟,肾上腺、甲状腺等内分泌疾病,新生儿筛查疾病,智力落后,性发育异常,骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。

    熊丰 主任医师  教授
    渝中
    小儿内分泌疾病,如矮身材,性早熟,甲状腺肿大,多毛,男性乳房发育和肥胖等。

    金楠 副主任医师  讲师
    海淀
    糖尿病、甲状腺疾病,以及垂体、肾上腺、性腺及青少年生长发育相关疾病。

    茅江峰 主任医师  教授
    东城
    内分泌代谢疾病的诊治,如垂体瘤、矮小症、巨人症等。

    殳雪怡 副主任医师  
    徐汇
    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病等内分泌疾病的诊治。

    孙侃 副主任医师  副教授
    广州
    内分泌系统糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、肥胖症及性腺疾病的诊治。

    张红 副主任医师  
    桂林
    本科常见病、多发病的诊疗积累了一定的临床经验,如新生儿肺炎、新生儿脐炎、新生儿脐疝、新生儿黄疸、新生儿腹泻等,尤其擅长危重新生儿转运及救治、极低及超低出生体重儿的养育,以及苯丙酮尿症、唐氏综合征等遗传代谢性疾病咨询、重症病理性黄疸患儿救治等。

    李平 主任医师  
    南京
    糖尿病及其并发症、甲状腺结节、甲状腺功能亢进及减退症、各种肾上腺疾病及垂体疾病、甲状旁腺疾病、胰岛细胞瘤、生长发育迟缓、性分化异常等疾病的诊断及治疗,尤其擅长肾上腺源性继发性高血压的筛查及诊治、疑难原发性醛固酮增多症的分型诊断,及遗传性内分泌疾病的基因诊断。

    郑冬梅 副主任医师  
    济南
    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、脂代谢异常、骨质疏松症、痛风、垂体、肾上腺疾病等诊治。

    乔凌燕 主治医师  
    青岛
    熟练掌握儿童常见病及多发病的诊治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育低下、两性畸形等,以及苯丙酮尿症等遗传代谢病。

    樊大贝 副主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病及糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺和骨质疏松、肾上腺疾病、下丘脑和垂体肿瘤及其导致的内分泌疾病、性发育不良疾病等对内分泌疑难杂症和罕见病。

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