儿童肾病免疫心脏病科

甘露糖苷贮积症是一种较为罕见的遗传性基因缺陷疾病，是由于患儿体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，导致体内富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内引起，而基因突变是该病最常见的原因。 基因突变可导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，甘露糖不能被降解，使得体内甘露糖苷过度蓄积，过度蓄积会损害脑组织和骨骼，因此本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。

1、B超检查：分析淋巴管瘤发生的部位，观察其形态、大小、囊壁结构、邻近改变，及血流信号，并注意病变与周围血管与淋巴管走向的关系。 2、CT检查：观察囊性肿块的生长特性、囊肿病灶状态，结合CT检查结果可有效、准确及快速的制定对应治疗方案。 3、MRI检查：明确病变性质及与周围结构的关系，对胎儿外科治疗提供帮助。

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的病因主要为上气道的解剖狭窄，在儿童主要的阻塞部位为鼻咽部、口咽部，但不除外部分鼻腔及喉咽部的阻塞，在儿童还有另外一个重要的病因为呼吸控制的功能失调。 一、主要病因 1、腺样体肥大：为儿童特有和重要的原因，主要影响打鼾的严重程度，腺样体-鼻咽腔比值(A/N值)的大小与睡眠监测中呼吸障碍指数值呈正相关。 2、扁桃体肥大：扁桃体是一对扁卵圆形的淋巴器官，其中脂肪含量多，肥大的扁桃体堵塞了上呼吸道，影响空气的进出。 3、神经肌肉系统病变：在咽喉部位是没有骨性支架作为支撑的，平常所进行的生理活动主要是靠神经和肌肉的反射活动，如果因为外部因素或者儿童自身因素而出现咽部神经肌肉出现异常可导致气道完全或部分阻塞。 4、其他：鼻畸形、咽畸形、喉软骨软化病、唐氏综合征、代谢性疾病或鼻、咽部或喉部的一些肿瘤等也会诱发儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。 二、诱发因素 1、上呼吸道感染：儿童发生上呼吸道感染时，尤其是咽部炎症、扁桃体炎等会使患儿扁桃体肥大加重，易诱发阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。 2、鼻炎、鼻窦炎、变应性鼻炎等鼻部疾患：鼻部产生一些分泌物，会刺激儿童的腺样体增生和扁桃体发炎现象，这样双重的作用下使得儿童呼吸道狭窄，易诱发阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。 3、体型肥胖：腹部脂肪堆积增加上气道阻力，因而向心性肥胖易诱发该病。

小儿后尿道瓣膜的病因可能是先天发育畸形所导致的，后尿道瓣膜通常位于前列腺尿道的远端。瓣膜为黏膜皱摺形成，外形像一层很薄的膜。尿道黏膜皱襞肥大、粘连或发育异常，突入尿道腔内，所致的尿流排出障碍性疾病。本病好发于男童，可能与感染因素、妊娠因素、发育因素有关。 一、主要病因 1、Ⅰ型后尿道瓣膜病因目前尚不明确，可能是由于中肾管异常插入原始泄殖腔所致。正常中肾管由侧面进入泄殖腔，当泄殖腔内折分离肛门直肠管和尿生殖窦时，中肾管开口向后正中移位并最终开口于精阜处。 2、Ⅱ型小儿后尿道瓣膜由于中肾管插入泄殖腔位置更靠前，导致内折时中肾管移位受阻，与中线前融合形成瓣膜。 3、Ⅲ型后尿道瓣膜的形成与尿生殖膜的不完全吸收有关，可依膜的弹性及小孔的位置而有不同的表现。 4、精阜下瓣膜，两侧黏膜撂枸开始于精阜远端并延伸至前外侧膜部尿道的近侧缘，两侧在中线汇合，仅留一孔隙。后尿道瓣膜的出现是和午非氏管的发育异常有关，如午非氏管进入后尿道璧缺乏完整性，午非管原始孔进入泄殖腔位置异常或午非管尾端演进不正常。 5、由于尿路梗阻，膀胱内压升高使膀胱壁逐渐扩张，甚至出现松弛，膀胱功能改变是患儿尿失禁的主要原因。 二、诱发因素 1、感染因素：小人后尿道瓣膜多于孕妇在妊娠期感染病毒、细菌或其他病原体引起。 2、妊娠因素：孕妇在妊娠期接触有毒有害化学物品，如酒精、药物、农药、有害气体、有毒有害重金属等，新生儿易得小儿后尿道瓣膜。 3、发育因素：胚胎时期正处于快速发育的阶段，如果发育过程中由于某些因素导致发育异常，就会造成此疾病。

生理性流涎不需特殊治疗，病理性流涎通过原发病治疗，中医康复治疗如口舌训练、按摩、针灸，严重者进行外科手术治疗。无论是生理性流涎，病理性流涎还是特殊疾病伴发的小儿流涎症，都应进行日常护理。 一、一般治疗 1、保持患儿流涎处皮肤干燥，并指导患儿吮吸手指，让其体会到吮吸的感觉，并学会自吸，反复练习，以帮助小儿练习吞咽功能。纠正患儿异常姿势，锻炼头颈部肌肉控制能力。年龄较小或异常姿势较严重的患儿安放于姿势矫正椅中，可用颈托辅助，以保持头部中立位。 2、去除病因，炎症引起流涎的患儿考虑合适的抗生素治疗。 二、药物治疗 1、可能会首先开具处方药帮助减少唾液的分泌量，包括格隆溴铵和东茛若碱。常见副作用包括排尿困难、心率增加、头晕、视力模糊和嗜睡。 2、如果流涎严重，可能会建议针对一个或多个唾液腺注射肉毒素。这种治疗安全，但效果仅持续几个月，要再次注射。 三、手术治疗 1、唾液腺相关手术：包括唾液腺导管结扎，唾液腺摘除，唾液腺导管移位等，对唾液分泌量大的腺体进行处理，以控制和改善症状。不足之处是术后手术部位易留有疤痕，易导致面神经下颌缘支损伤造成面瘫。可能出现术后复发。 2、颌下神经节切除术及舌下腺切除术：将面神经的鼓索支离断，使其失去作用；将舌下腺腺体部分切除，控制腺体分泌量，以改善症状。此方法合理有效，简单易行。 四、中医治疗 1、口舌训练方法：以温和鼓励的语气引导患儿正确进行张口、噘嘴、鼓腮、舌头伸缩、牙龈摩擦等一些列动作训练，充分活动口腔肌肉，训练时间为10min/次，每日2次。在三餐饮食中，指导家属观察和控制患儿的进食速度，引导患儿多咀嚼，进行咀嚼和吞咽训练。也可指导患儿通过吹气球、吹蜡烛进行气流控制训练。 2、按摩方法：每天有节律地对患儿的口唇四周、面颊内侧与外侧、舌底等部位进行按摩和叩击，也可以采用纱布、软毛刷摩擦齿龈、颊黏膜，并牵拉唇部，按压舌根，使下颌上抬。并对涌泉穴、承浆穴、地仓、颊车、大迎、承浆、廉泉、风池、四神聪、头维、完骨等进行按压，按摩时间为30min/次，每日2次。 3、针灸方法：取穴廉泉、下关、地仓、颊车、百会、上星等，以一次性针灸针进行针灸。廉泉穴针灸时向舌根处进针，深度约为0.5～1.0寸，快速捻转进行强刺激，使患儿感到舌根酸胀，10～20s后拔出；其余穴位的针灸深度为0.5～0.8寸，捻转并留针30min。百会穴与上星穴针灸则需以15°角进针，刺至帽状腱膜下，并进行捻转留针。针灸每天1次，所有患儿均以30天为一个疗程，给予3个疗程的持续治疗，观察其效果。 五、其他治疗 配合心理支持，有助于患儿心智发育，增强语言及对护理者示范动作的理解能力，从而增加训练的配合度。在治疗前和治疗过程中，多给予鼓励、安抚，提高患儿的兴趣，用他们喜好的玩具及时给予奖励。

儿童巴特综合征患儿主要出现电解质紊乱以及多饮、多尿、呕吐等，饮食上需要注意合理营养进食，多进食富含钾的食物。 （1）忌生冷、辛辣食物，饮食不当可能导致腹泻，加重电解质紊乱。 （2）忌吃咸味较重的食物，如腊肉等；忌吃含有酒精等刺激性食物。 （3）新鲜蔬菜和水果中含有较多的钾，可多吃西瓜、香蕉、葡萄等水果；多吃青菜、芹菜等蔬菜。绿豆、黑豆以及黄鱼、玉米面中也含有一定量的钾。

儿童IgA肾病的发病机制目前还不明确，多数学者认为IgA肾病是一多基因多因素决定的复杂性疾病。多由于细菌、病毒感染或遗传等因素导致大量IgA免疫复合物聚集而导致疾病的发生。好发于有家族遗传史的儿童、自身免疫力差的儿童，上呼吸道感染、某些食物(含有卵白蛋白、酪蛋白、牛血清白蛋白等)因素均可能诱发本病。 一、主要病因 1、细菌、病毒感染：本病患者常见于上呼吸道感染后1~3天，或肠道感染、泌尿系感染等病史，这是因呼吸道及肠道黏膜免疫异常，导致大量IgA免疫复合物通过血液循环在肾脏内聚集而致病。 2、遗传：从流行病学来看，IgA肾病具有种族、地区及家族遗传性的特点。 3、继发性：部分IgA肾病可继发于乙肝肝硬化、儿童过敏性紫癜、儿童系统性红斑狼疮等疾病，出现这种情况可能与自身免疫功能异常相关。 二、诱发因素 1、最常见为上呼吸道感染，多为病毒感染如流感A病毒、EB病毒、水痘病毒、肠道病毒等;其它黏膜感染包括胃肠道、泌尿道感染。 2、还可在进食某些含有卵白蛋白、酪蛋白、牛血清白蛋白等蛋白质的食物，受凉，过度劳累等因素影响下出现。

小儿毛细支气管炎的病因为病毒感染导致下呼吸道，即细支气管梗阻所致，最常见的病原体为呼吸道合胞病毒。本病主要好发于2~6个月小婴儿、早产儿及低体重出生儿。 一、主要病因 1、小儿毛细支气管炎直接病因为病原体感染，包括病毒、细菌及支原体混合感染。常见病原体为呼吸道合胞病毒，容易引起重症及暴发流行，其他病原体可包括副流感病毒、腺病毒、人偏肺病毒等。此外，肺炎支原体、衣原体感染也可引起小儿毛细支气管炎。 2、病原体引发的病变主要累及内径在2mm以内细支气管微小管腔，局部管腔水肿、黏液分泌亢进、平滑肌收缩及气道细胞坏死脱落更易造成阻塞现象，引起肺不张或肺气肿，严重影响肺部通换气功能。 二、诱发因素 1、婴幼儿免疫能力较差，着凉、腹泻、营养不良、贫血等因素可加重其免疫功能低下症状，进而容易感染病毒，诱发小儿毛细支气管炎。 2、在小儿毛细支气管炎流行季节，儿童可通过共同生活的伙伴咳嗽、打喷嚏、接触物品、衣物等途径造成传播，进而导致小儿毛细支气管炎的发生。

小儿毛细支气管炎患儿常存在腹泻症状，对营养物质吸收功能较差，故婴幼儿饮食应尽量以母乳为主。无母乳者可遵医嘱应用配方奶喂养，已添加辅食的幼儿应注意使用易消化且蛋白质、糖类充足的食物，保证患儿生长发育所需的同时避免出现消化道症状。 （1）哺乳期婴幼儿饮食应尽量母乳为主，无母乳者可遵医嘱应用配方奶喂养。 （2）已添加辅食的幼儿应注意使用易消化且蛋白质、糖类充足的食物，保证患儿生长发育所需同时避免消化道症状。 （3）重症患儿可出现呼吸频率＞60次/分，呼吸道分泌物较多，易出现误吸情况，需进行鼻胃管摄入营养，必要时给予静脉营养。 （4）较小婴幼儿进食及喂药时须抱起，抬高头部，喂时要耐心，以免误入气管，发生窒息。 （5）较大的儿童饮食宜清淡，多吃蔬菜、水果，避免服用辛辣、刺激性食物，以少食多餐为主。

1、肾超声检查及造影：用以检查是否有双侧肾积水，当肾功能异常后，静脉肾盂造影可不显影，但肾盂输尿管正常者，并不能完全排除尿道瓣膜。 2、尿道造影：尿道造影对诊断帮助很大，根据逆行尿路造影、排尿性膀胱尿路造影两种检查加以辅助确诊。 3、尿道镜检查：可直接看到瓣膜，适用于所有患儿，且可除外共存的其他疾病，如重复尿道、巨尿道、前尿道憩室和空洞性脊髓膨出等。 4、尿动力学检查： （1）尿流率检查：用以辅助诊断下尿路梗阻。 （2）膀胱测压：检测膀胱压力、容量和顺应性。 （3）尿道压力图测定：进行定位诊断，先天性后尿道瓣膜则可于瓣膜处突然压力升高呈鞍形曲线。 （4）上尿路动力学检查：该检查用以明确积水原因。