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"镰刀型贫血症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致红细胞珠蛋白肽链第六位谷氨酸被缬氨酸所替代,最终出现异常的血红蛋白,也称为血红蛋白S病,由于血红蛋白S使红细胞扭曲变形,形状呈现...
刘加强│日照市人民医院
2019/06/12 收听(77701)
"镰刀型贫血症是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞β-珠蛋白材料合成障碍,就是第六位谷氨酸被缬氨酸所替代,形成异常的血红蛋白S,所以镰刀型贫血症也称为血红蛋白S病,血红...
刘加强│日照市人民医院
2019/06/12 收听(64418)
镰刀型细胞贫血症属于一种遗传性贫血,为早期发现的遗传性贫血,属于损害较大的一种遗传性贫血。主要由于β珠蛋白合成出现障碍造成珠蛋白堆积,引起红细胞形成镰刀样形态改变。发生形...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/09/08 播放(61551)
镰刀型贫血是常染色体的显性遗传疾病,主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸谷氨酸,被缬氨酸替代。血红蛋白在代谢的过程中,出现形状的改变,类似于镰刀形,与遗传有明显的相关性,...
吴春波│北京大学人民医院
2021/09/18 播放(58647)
"镰状细胞贫血属于遗传性溶血性疾病,是血红蛋白病的一种,主要是由于珠蛋白肽链分子结构异常导致的,由于珠蛋白肽链分子结构异常,使红细胞扭曲呈镰状细胞,细胞变形性比较差,在微循环内...
王艳军│聊城市第二人民医院
2019/03/28 收听(92104)
镰刀型细胞贫血目前造血干细胞移植可以彻底治愈疾病,也可以基因治疗,把基因通过一定的转染方式,转染到造血干细胞产生正常的造血,才有可能会治愈。目前主要还是造血干细胞移植,另...
王华│滨州医学院烟台附属医院
2020/08/17 播放(67305)
镰刀细胞型贫血症是常染色体的遗传性疾病,主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸的谷氨酸被缬氨酸替代,出现血红蛋白的形状改变,类似于镰刀形的改变,出现各种程度的贫血。早期,即...
吴春波│北京大学人民医院
2021/09/15 播放(63558)
"镰刀型细胞贫血症的根本原因,是由于血红蛋白基因中的一对碱基发生了替换,结果使转录的信使RNA不同,第六位的谷氨酸被缬氨酸所替代,结果就成为了溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞...
刘加强│日照市人民医院
2018/11/09 收听(19222)
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,通过规范治疗可缓解患者的临床症状和体征。此类疾病是以红细胞形态失去正常的双凹圆盘状,变成镰刀状而得名,临床表现为贫血、黄疸、...
刘辉│浙江大学医学院附属第二医院
2021/07/31 播放(75557)
"镰状细胞贫血又称为镰状细胞病,是一种纯合性异常血红蛋白S遗传病。主要病因是由于合成血红蛋白的珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代后产生了血红蛋白S,血红蛋白S形成血红蛋白四聚体...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/05/05 收听(93650)
"镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白分子结构异常引起的溶血性贫血,又称为血红蛋白S病,主要见于黑人患者。血红蛋白S在缺氧情况下,分子间相互作用,成为溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细...
刘加强│日照市人民医院
2018/10/23 收听(46625)
镰刀型红细胞贫血是常染色体显性遗传血红蛋白病,主要由于基因缺陷导致,珠蛋白的β–肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,会形成异常血红蛋白,容易出现血红蛋白形状改变,出现溶血导致...
吴春波│北京大学人民医院
2021/08/04 播放(51864)
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,属于一种慢性的溶血性贫血。遗传病应该是常染色体的显性遗传,所以一般更有明确的家族史去推断、去诊断。治疗建议是做异基因造血干细胞移植,有可能能...
欧晋平│北京大学第一医院
2022/12/21 播放(85948)
镰刀细胞贫血,又称血红蛋白病,是遗传因素导致血红蛋白β链上第6位的因子。正常应该是谷氨酸,但是被缬氨酸替代,出现相应的溶血性贫血。 如果父母都是,即纯合子;如...
吴春波│北京大学人民医院
2023/04/23 播放(77639)
"甲型血友病是一种与X染色体相关联的隐性遗传病,甲型血友病最主要的遗传方式就是母亲是甲型血友病基因携带者,一般传递给儿子,儿子表现为甲型血友病,但是女儿一般不发病,女儿可以成为...
刘加强│日照市人民医院
2019/06/27 收听(13872)
"贫血是指外周血的血红蛋白浓度,或者红细胞计数低于正常值。正常男性外周血的血红蛋白浓度是120g\/L以上,女性是110g\/L以上,如果血红蛋白浓度低于这个数值叫做贫血。贫血...
程玮│北京医院
2019/10/21 收听(88534)
"青光眼这种疾病虽然有家族遗传性,但是这种遗传没有任何规律可循,所以也没有遗传的方式,与性别也没有关系。这种疾病是眼科的急症,是由于各种原因导致的眼压病理性升高,从而出现眼部胀...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/02/20 收听(88613)
"红绿色盲属于部分色盲,通常是指对红色和绿色无法正常的区分,这种疾病属于X染色体隐性遗传。遗传的方式可以通过以下来区分:第一、如果色觉正常的女性和男性红绿色盲患者结婚,在他们的...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/07/26 收听(77736)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条,1条X染色体,1条Y染色体,男性是1条X染色体1条Y染色体,女性是2条X染色体。血友病的致病的基因存在于X染色体上,血友病的遗传方式...
程洪波│江西省人民医院
2019/01/31 播放(67034)
"色盲本身属于性染色体遗传性的疾病,主要的遗传方式是隔代遗传,比如男性生育一名女性,女性的孩子如果仍然是男性,就有可能遗传到,而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况,本...
王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/22 收听(57844)