2023-10-04 00:28
肝豆状核变性的病因有哪些
擅长: 肝结石、胆管结石、胆结石及肝胆胰肿瘤(肝癌、胆囊癌、...
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肝豆状核变性是属于常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为ATP7B基因突变,从而引起了ATP酶功能的减弱或者消失,导致胆道排铜障碍,血清铜蓝蛋白合成减少,体内的铜离子明显增加,铜离子增加的情况下会在肾、脑、肝脏、角膜等处沉积,从而可引起进行性加重的肝硬化、精神症状肾损害、锥体外系症状等等。因此对于基因检测位点的针对性检查,有利于该病的确诊。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
张维嘉 副主任医师