什么是遗传性代谢性疾病

2020-07-14 15:54

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遗传代谢性疾病是指因为维持机体正常代谢,所必需的某些多肽和蛋白质组成的酶、受体、载体、以及膜泵生物的合成发生遗传性缺陷,即编码这类多肽基因发生突变而导致的疾病,称为遗传代谢性疾病。遗传代谢性疾病在临床上比较常见的有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症等,都和遗传有关系,同时都存在代谢紊乱,比如糖尿病时糖代谢紊乱、脂代谢紊乱、尿酸代谢异常、能量代谢异常,这些疾病往往都有遗传倾向,遗传是疾病发生的重要原因之一,加上环境因素很容易导致疾病的发生。

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