羊水穿刺(别名:羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺)

就诊指南


挂号科室: 产科

发病部位:全腹

多发人群:孕妇

治疗方法:手术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:无遗传性

相关症状:评估诊断胎儿疾病

相关疾病: 羊水栓塞 羊水异常 分娩

相关检查:羊水穿刺、B超

相关手术:羊膜穿刺术

相关药品:青霉素

治疗费用:市三甲医院约(3000-5000元)

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唐筛、无创、羊水穿刺纠结中,该如何选择?

唐筛、无创、羊水穿刺纠结中,该如何选择?经历了HCG阳性时的举家欢喜,但这欢喜没持续多久,接踪而至的是长达数月的早孕呕吐,好不容易熬到NT之后,接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、无创、羊水穿刺,我该如何选择?一、首先是各种检查的优缺点:1、唐氏筛查优缺点:①优点:经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)。2、无创NDA优缺点:①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。②缺点:费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病)。3、羊水穿刺优缺点:①优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。②缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。 我究竟该如何选择? 经济实惠型组合 唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺 先做唐氏筛查:高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。奢华型组合 无创DNA → 羊水穿刺 不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。 精确型组合 高危因素 → 羊水穿刺 此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。

作者:李超 威海市中医院 阅读量: 4513

羊穿芯片正常核型结果能过吗

羊穿芯片一般是指羊水穿刺加基因芯片,核型一般是指染色体核型,羊水穿刺加基因芯片正常,染色体核型结果不一定能通过,如果染色体核型异常,需要及时终止妊娠。孕妇在进行羊水穿刺加基因芯片时其结果正常,但是染色体核型结果不一定能通过,羊水穿刺加基因芯片是产前的一项重要检查,主要用来判断胎儿是否存在基因或染色体等方面的问题,可以排除染色体不是整倍体,而染色体核型是指某一个体中染色体的数目、大小、形态等,可以用来排除染色体平衡易位。两者检查的方法、目的等均不一样,羊水穿刺加基因芯片主要是测染色体序列,而染色体核型是观察每一个染色体的形态,两者不能相互替代。因此,如果染色体核型检查结果异常,需要及时终止妊娠,避免胎儿不健康,给家庭带来负担。建议孕妇平时生活中应注意饮食调整,合理膳食,营养搭配,不吃辣椒等辛辣食物,同时保证充足的睡眠,劳逸结合,放松心情,避免焦虑。

作者:刘谦 武汉大学人民医院 阅读量: 4091

NT偏高羊水穿刺正常有问题吗

怀孕12周左右做彩超行颈后透明带检查,显示NT数值偏高,但羊水穿刺检查没有问题,最后以羊水穿刺检测的结果为准。患者胎儿出现染色体异常,或智力问题的可能性非常小。患者胎儿出现染色体异常,或智力问题的可能性非常小。羊水穿刺的准确率能达99.99%,失误几率非常小。只要患者羊水穿刺检查正常,患者就可以继续妊娠不需因此而做流产。

作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4421

20周能做羊水穿刺吗

20周做羊水穿刺很适合,羊水穿刺16周开始就可以做,从16-24周都可以做羊水穿刺,必要时有些24周以后也会做羊水穿刺,20周时做羊水穿刺非常适合。羊水穿刺完以后取到的羊水,通常要做染色体检查,当取到羊水以后需要进行培养,会用2周甚至3周来培养染色体,所以如果20周时抽羊水,23周以后才出结果,需要一定时间。在20周时,羊水的成分各方面都比较好。从16周才开始抽羊水的原因是在16周之前羊水不好存活,培养效果不好,所以是从16周开始抽羊水,越早越好。

作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4005

羊水穿刺检查什么病

羊水穿刺检查主要用于妊娠期女性身上,主要是用来筛查、判断是否存在胎儿先天性发育异常、胎儿遗传性疾病、胎儿代谢性疾病等异常情况。1、胎儿先天性发育异常:在胚胎期时,由于受到药物或者是病毒感染等有害因素的影响,可能会导致胎儿发育畸形,如果在体格检查、血液检查、B超检查等一般检查过程中考虑胎儿发育畸形的可能时,可以进行羊水穿刺检查,进一步确诊是否存在畸形,如唇腭裂;2、胎儿遗传性疾病:羊水穿刺检查还可用于唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常性疾病的产前诊断;3、胎儿代谢性疾病:羊水穿刺可以检查胎儿是否存在代谢性病变,如糖原蓄积症、果糖不耐症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症、肾上腺脑白质营养不良等疾病。此外,对于因特殊原因需要进行亲子鉴定、性别鉴定等情况的孕妇,通过羊水进行亲子鉴定结果比较准确。但这些检查需要由医生评估后,发现确实需要时,才会进行,平常的常规产检中,血液检查、B超检查等就可以。

作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4761

羊水穿刺高危还能生吗

如果进行羊水穿刺的检查,报告的是高危的情况,表明此次怀孕胎儿的染色体出现异常,或者是出现代谢性疾病,以及胎儿畸形的风险比较高,这种情况建议大家不要轻易的把孩子生下来,最好能到正规的医院进行咨询,必要的时候进行引产,以避免畸形胎儿的出生。如果此类孩子生下来以后,可能预后并不好,而且很多疾病目前尚没有办法能够进行药物来治疗。另一方面也会增加家庭的负担,所以如果羊水穿刺是高危的情况,建议大家到产前门诊进行详细的诊断咨询。如果确实是严重的疾病,建议大家不要生下来为好。

作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4950

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李艳芳主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院  妇产科

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个人简介: 李艳芳,女,首都医科大学附属北京朝阳医院,妇产科,主任医师。毕业于白求恩医科大学,从事妇产科专业工作15年。主要致力于孕前、产前咨询、检查;孕期保健和孕期感染性疾病以及妊娠合并内科各系统疾病和妊娠并发症的预防、诊断和治疗;对产科危重症的救治有一定的经验。是中国钙代谢协会会员,北京女医师协会委员,朝阳区危重症孕产妇和新生... 展开
个人擅长: 妊娠合并甲亢、先兆流产、妊娠合并巨细胞病毒感染、妊娠合并慢性肾炎、妊娠合并糖尿病、妊娠合并贫血、产前出血... 展开
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