羊水穿刺实际上是一种操作，一般是在适当的孕周，也就是在16-24周，通过超声引导而抽出羊水进行检查，与成人抽血检查较为类似，主要是看后面做的检查项目。
目前羊水穿刺以后的检查，大部分查的是染色体核型或者基因组拷贝数，也有做单基因病的情况。如果做了CNV或者核型，则可以排除400余种的染色体异常。
400多种的染色体异常，绝大部分都会导致智力低下或者发育迟缓，也就是脑瘫。而脑瘫实际上是相对比较宽泛的概念，指没有明确临床原因的孩子脑部发育异常。
所以脑瘫可以由染色体异常、基因导致，也可以由外部环境导致，比如产时缺氧、产后严重的黄疸等。因此羊水穿刺能排除部分的脑瘫，但是并不能查出所有的脑瘫。
