中日友好医院
妇产科
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三体综合征属于胎儿出生前的染色体疾病。正常人类染色体有23对，每一对染色体有两条带。先天染色体异常的胎儿，比如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，会在相应染色体部位变成三条。这类胎儿出生之后，会有一系列的生长发育异常，如智商异常、外貌异常等。
以21-三体综合征较为常见，患儿有明显特殊面容，比如眼距较宽、鼻和耳低平、眼裂小、眼外侧上斜、耳朵较小、舌较胖且常伸出口外、流涎等。三体综合征患者，多数身材较矮小，头围也小于正常范围，骨龄常落后于正常儿童，而且会伴有先天性疾病、动作发育迟缓、性发育迟缓等。
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什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子有特殊的面容，一般出生后即可明显出现特殊的面容，可以表现为眼距宽、眼裂比较小、外眼角上斜，常见晶状体混浊，鼻梁扁平，外耳小，常张口伸舌，流口水多，头颅小而圆，颅缝较宽而且前囟较大。囟门关闭可以比较延迟，头发比较稀少，脖子比较短，常呈嗜睡样，而且喂养困难。这种孩子智能比较低下，随着年龄的增大而逐渐明显出现智力发育的落后。另外，他的体格发育也出现迟缓，可以出现营养发育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延迟这些情况。21-三体综合征还有伴发其他的畸形，比如伴发先天性的心脏病、消化系统畸形，或其他先天性心脏畸形的存在发生也比较高。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/16收听(55877)
"21-三体综合征的名词解释是21-三体就是本身有三体、易位和嵌合三种类型。三体型可起自于父母生殖细胞减数分裂期，21号染色体的不分离，高龄母亲、卵子老化是发生不分离的重要原因。在对正常二倍体，父母屡生21-三体综合征的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二倍体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平行移位，携带异常而来，这就是21-三体的情况。21三体综合征是最常见的染色体病，发生率髓随母亲年龄的增高而增高，新生儿发生率为0.7%-2%，这是国外的报道。母亲35岁新生儿发生率为1\/300，40岁高龄母亲的发生率为1%，45岁可达1\/50。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/11/05收听(14798)
"21三体综合征又称之为唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的一种疾病，表现为一系列躯体及精神问题，在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种，比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容，面部扁平、薄颈短、眼距宽、舌常伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。每个孩子的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度的智力障碍，唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗的方法。父母在帮助孩子充分发挥潜能方面是可以起到重要作用的，因此唐氏综合征的患儿需要家人的细心照顾及充分支持。"
张丽琛│山西中医药大学附属医院
2021/01/04收听(26271)
"三体包括21三体、18三体、13三体等多种情况，其中最常见的是21三体。正常人21号染色体有2条，如果出现3条称为21三体，是胎儿染色体异常的常见形式。21三体如果娩出，胎儿会有严重的智力障碍、严重的运动障碍，有时也有多发畸形。21三体的妈妈没有特别症状，感觉跟正常妊娠没有区别，是通过各种产前检测方法检测出来的。通过孕11-13周NT值测量、孕中期生化唐筛以及胎儿无创DNA筛查，如果筛查高危，再做羊水穿刺检查可确诊。一旦确诊21三体要给予引产，放弃胎儿。"
赵晓东│北京医院
2019/11/04收听(89370)
13-三体综合征又称Patau氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起，在活产儿中的发病率为1/10000，女性明显多于男性。13-三体综...
王祖龙│河南省中医院
2017/09/14阅读(81327)
"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型，是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体，一共是46条，21三体综合征是染色体多出一条，这种染色体多出一条的宝宝，在生长发育智力方面都会出现异常情况，有可能合并心脏畸形、唇腭、智力低下、先天愚型。所以21三体综合征的宝宝，如果是在有生机儿前诊断，是需要引产的。这种宝宝不适合独立生存，而过了有生机儿后，需要看具体情况具体对待的。所以三体综合征主要是指染色体发育异常的宝宝。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/21收听(19116)
18-三体综合征又称Edwards氏综合征，是由于基因组多出一条18号染色体所致，活产生儿发生率约为1/6000，男女比例为1:3。发病机制是由于生殖细胞减数...
2017/09/18阅读(17398)
18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体，即有两条染色体。但是18-... 程娇影│中日友好医院 2021/04/09播放(85702)
18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体，即有两条染色体。但是18-...
程娇影│中日友好医院
2021/04/09播放(85702)
三体综合征是指21-三体综合征，又叫唐氏综合征，也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常，正常人有23对染色体，21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条，所以称为21-三体综合症。60%的21-三体综合征胎儿在早期就会造成流产，存活下来的孩子常常有以下的情况，比如智力比较落、特殊面容、生长发育障碍，并且伴有其他部位的多发畸形，也被称之为唐氏儿。
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2020/03/26收听(40866)
"三体综合征是遗传学上的名词，是对胎儿或者新生儿的染色体进行核型分析。正常人的染色体应当是46条，这46条染色体一共组成23对，每一对染色体有两条，所以叫做双倍体，如果出现了多余的一条染色体就叫做三体综合征。在临床上比较常见的三体综合征，有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。由于多出了一条染色体，会携带大量的遗传基因，会导致胎儿和新生儿出现非常明显的畸形，有些甚至在胚胎期就会出现胚胎发育停止或者死胎，比如18三体综合征和13三体综合征往往出现死胎，或者是在术后一年内死亡。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/12/28收听(29938)
三体综合征指的是染色体异常，正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体，说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，最常见的是21三体综合征，也就是唐氏综合征，称为唐氏儿。唐氏儿出生以后可能会有缺陷，比如智力障碍、眼距增宽等，这样的孩子是家庭和社会的重大负担，因此妊娠期要及时筛查出有染色体异常的胎儿。妊娠16-18周要常规抽血，进行血清生化学的检测，做21三体、18三体和13三体的检测。还可以做母体外周血胎儿DNA检测，判断是否有胎儿染色体异常，而作为最终的诊断，以羊水穿刺染色体的核型分析进行确诊。
毛滢│北京医院
2019/09/11收听(25769)
"18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，一般经过染色体检查，多一个额外的染色体，认为是17号染色体。孩子出现了18三体综合征，也叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层以及演化的异常，比如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。接近中皮层的外皮层，比如皮肤皱褶以及毛发，还有内皮层也可以出现明显的异常。主要的特征包括孩子出现明显的发育迟缓，致此的病因主要包括喂养的困难、呼吸的困难，一般在出生后就出现明显的心脏功能不全、心脏畸形、外貌异常，可以出现明显的后部头颅突出、小型头颅畸形、耳朵下垂。另外，可以出现耳朵的变形、口腔比较小，出现兔唇、腭裂这些异常的情况。"
2020/10/14收听(93964)
"18-三体综合征指的是胎儿的18号染色体，在减数分裂过程中，染色体没有分离导致的，是一种染色体疾病。18-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形，眼裂短，枕部后突，伴或不伴有唇、腭裂，颈部皮肤过剩等多处体表畸形。男婴可见尿道下裂、隐睾，女婴可表现为阴蒂大。患儿智力低下，有脑积水等神经管畸形，常伴有严重的内脏畸形。由于18-三体综合征是一种染色体疾病，目前没有好的治疗方法，所以如果在孕期唐筛检查胎儿为18-三体综合征高风险时，应进一步做无创DNA，或者羊水穿刺确诊。一旦确诊为18-三体综合征，建议终止妊娠。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/09/02收听(93916)
21-三体综合征是染色体疾病，也叫唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体在分裂时发生不完全的分裂，... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/05/09播放(54974)
21-三体综合征是染色体疾病，也叫唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体在分裂时发生不完全的分裂，...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/05/09播放(54974)
21-三体综合征又叫唐氏综合征，其属于染色体病变，主要有以下几个方面的表现：1、... 肖娟│北京协和医院 2021/02/22播放(72823)
21-三体综合征又叫唐氏综合征，其属于染色体病变，主要有以下几个方面的表现：
1、...
肖娟│北京协和医院
2021/02/22播放(72823)
"21-三体综合征是常染色体疾病，就是21号染色体多了一条，正常情况下仍有两条21号染色体，21三体综合征就是21号染色体多了一条而导致的疾病。这种疾病有明显的智力落后、特殊的面容、生长发育障碍合并有多发的畸形，目前没有治疗的方法。所以确定21-三体综合征，最好的方法是终止妊娠，具体的可以听从医生的建议。21-三体综合征是常染色体疾病，它的发生与母亲怀孕的时候接触药物、接触放射性物质有关，和家族遗传和母亲年龄过大也有一定的关系。所以一旦胎儿检查出确诊为21-三体综合征，建议大家慎重考虑，理性的选择应该是终止妊娠。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/01收听(78573)
21-三体综合征又称为 高珊│中日友好医院 2023/04/28播放(95629)
高珊│中日友好医院
2023/04/28播放(95629)
"18-三体综合征，又称爱德华氏综合征。它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发病率与孕母的生育年龄增高有关。本症新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓，严重的智力缺陷，有特殊面容，包括眼球小、眼距宽、内眦赘皮、小口、腭弓窄、耳低位、小颌。手足有畸形、握拳、摇椅样畸形足、指甲发育不良。常伴发先天畸形，包括先天性的心脏病、男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。病儿畸形严重，大多生后不久死亡，所以对于高危孕妇进行产前的筛查，避免本病的发生。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/07/16收听(10079)
18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(65864)
18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16播放(65864)
"21三体综合征又称先天愚型，是染色体异常，就是多一条21号染色体而导致的疾病，60％的患儿在宫内死亡或者早期流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种患儿临床表现为特殊的病容，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、小耳、胖舌常伸出于口外，而且皮肤宽松、骨龄落后于年龄、出牙延迟、头发稀少、前囟闭合晚、四肢短。由于韧带的松弛，关节可以过度的弯曲、手指短粗，所以21三体综合征有自己特殊的病容，而且常呈现嗜睡或者喂养困难。其智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商在25-50左右。动作发展和性发育延迟，女性21三体综合征长大后会有月经可以生育，男性21三体综合征到青春期也不会有生育能力。患儿伴有先天性的心脏病和其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染。"
2020/06/27收听(32527)
北京医院 鲍世威
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中日医院 施爱群
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北京医院 毛滢
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北京协和医院 黄钟明
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