孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇的外周血进行检测。可以比较准确检测出胎儿的染色体情况，也可以检测出部分DNA片段的缺失或者重复，无创DNA的出现大大提高了胎儿基因检测的准确性。
以前的唐氏筛查主要是抽孕妇静脉血，根据孕妇体重、末次月经时间，还有年龄、激素水平计算胎儿发生畸形的概率。现在的无创DNA检查技术可以从孕妇的外周血中提取胎儿游离的DNA，对染色体检查和突变情况的检查非常准确。唐氏筛查准确率可能在60%-70%，而无创DNA准确率可达95%-99%，所以基因检测非常准确，要适时进行，特别是对高龄的孕产妇和有不良孕产史的孕产妇建议进行基因检测。
