马凡氏综合征是一种结缔组织病，影响全身，主要影响眼部、心血管系统和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌特征，由于骨骼、肌肉的原因，通常是长头畸形、面容瘦长、眼球下陷。
因为累及了骨骼，所以患者的手指及足趾都细长，像蜘蛛的肢体一样，称为蜘蛛趾。骨骼发育异常通常是患者的管状骨较长，所以患者的身材较高、躯干瘦长、四只手指细长，而躯干与四肢不成比例。如果双手平伸，其距离比身长要长。
另外可以出现心血管系统的症状，马凡氏综合征心血管的主要表现是以动脉瘤和动脉夹层常见。如果患者有动脉瘤，可能有胸痛的症状。一旦动脉瘤破裂，则为剧烈的胸痛。因此如果患者有典型的外貌特征，应该立刻到医院进行确诊。
