小儿先天性疾病在各个系统都有可能发生，一般先天性疾病即在儿童时期被发现，通常是被发现与其他小儿长得不同，也是小儿先天性疾病的特点，常见的不同系统的先天性疾病如下：
1、循环系统：循环系统可以出现先天性心脏病，如先天性的房间隔缺损、室间隔缺损、法鲁氏四联症(法洛四联症)等，都属于先天性心脏系统疾病；
2、消化系统：消化系统也可以出现畸形，如胆道闭锁、食管闭锁等，消化道的各个部位都可以出现异常现象；
3、神经系统：神经系统也可以出现先天性疾病，而且还有遗传的染色体疾病，如唐氏综合征，是由于第21号染色体分离异常所形成的疾病，所以会伴有智力低下等表现；
4、骨骼系统：部分小儿可能出生时即表现为6个手指，即肢体有畸形。
所以从原则上，小儿身体各个部位、各个系统，都有可能发生先天性疾病。
