胎儿染色体异常，通常孕妇是正常的怀孕状态，可能没有任何表现，胎儿通常是多器官多系统的表现，因为染色体是机体基因表达的重要方式。在做超声检查时，可以发现胎儿结构上的问题，包括超声下的软指标，如心脏、肾脏、肝、皮下组织、骨骼等，多器官多组织的畸形，则要考虑胎儿有无染色体的异常。
例如可能在超声检查下显示，有颈部透明带的增厚，即NT增厚。另外，可以表现为胎儿发育偏小，称为FGR，即胎儿生长受限。胎儿还可能有心脏的异常，如存在先天性心脏病，包括室间隔缺损、法洛四联症、单心室等。部分胎儿可能出现肢体的异常，如足内翻或者足外翻，或者肢体短小、肢体缺失等一系列的情况。所以当胎儿出现多系统多个器官的结构异常的时候，要高度怀疑染色体的异常，需要进行介入性的产前诊断，进行相关的检查，以除外胎儿染色体异常情况。
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