白化病是显性遗传还是隐性遗传

2023-10-26 09:51播放 :

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白化病通常表现为常染色体隐性遗传,白化病按照发病部位和涉及基因的不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,具体如下:

1、眼皮肤白化病:眼皮肤白化病通常是指的眼、皮肤、毛发均受累及,既往又称为全身型白化病。人体都有23对染色体,男性是22对常染色体加1对性染色体XY,女性是22对常染色体加1对性染色体XX。眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点就是致病基因在常染色体上,男女发病几率相等。隐性遗传的特点是携带者不发病,携带者和携带者婚育,携带者把携带的基因都传给下一代,下一代发病,几率是1/4;

2、眼白化病:还有一种相对比较少见的眼白化病,只累及到眼睛,皮肤、毛发颜色正常,既往又称为局部型白化病,眼白化病的遗传方式是X连锁隐性遗传。女性的性染色体是XX,致病基因在X染色体上,男孩的X染色体必定来自于母亲,Y染色体来自于父亲,携带者母亲把X染色体上的致病基因传给儿子,儿子发病几率是1/2,传给女儿,女儿有1/2的几率是携带者。也就是携带者的母亲和正常的父亲婚育,所生育的下一代男孩一半发病,女孩一半是携带者,所以X连锁隐性遗传的眼白化病多见于男孩。

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白化病显性还是隐性

"白化病是先天性疾病,是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色,发病的原因主要是由于单个隐性基因决定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体,引起大量黑色素细胞缺乏。在临床上可以看到患者的毛发为细丝状、淡黄色,双眼瞳孔为红色,而且常伴有畏光、流泪、眼球震颤以及散光等,同时出现皮肤干燥、呈乳白色,由于没有色素的保护,常常容易出现晒伤,容易发生日光性唇炎,而且部分患者还会出现综合征,如眼和皮肤色素减少,并且伴有白细胞的吞噬功能缺陷,经过皮肤科的组织病理学检测,可以发现表皮基底层有透明细胞,但银染色缺乏黑素。在治疗上没有特效的药物,首先需要注意防晒,在外出的时候可以用医用的防晒霜或隔离霜,同时还可以选择物理防晒,如打伞,坐车的时候戴帽子。如果出现眼睛畏光、流泪,还可以应用护眼的眼药水。如果周身出现日晒后瘙痒,可以口服复方甘草酸苷片、盐酸奥洛他定片,以及炉甘石洗剂外用,同时每年需要定期体检,避免发生癌症。因此,有白化病的患者建议到正规医院,在专业的皮肤科医生指导下,进行相应的实验室检查指导临床的治疗。"

语音时长02:05''

朱晓玲哈尔滨市第一医院

2023/03/22收听(87875)

01:53

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白化病是隐性遗传,

魏爱华首都医科大学附属北京同仁医院

2021/10/25播放(51076)

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