女性染色体异常能生育吗_有来医生

吴燕
主任医师

北京大学人民医院

妇科

女性染色体异常能生育吗

2021-03-29 11:12播放 :

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视频内容

如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX，当46XX的染色体中出现异常情况时要想生育，需要了解异常的具体情况，同时还要对胎儿进行甄别来了解是否可以生育，是否完全会传给下一代。通常染色体的异常可以影响到下一代，而至于染色体异常是隐性遗传还是显性遗传，则要由专业的医生来判断，有些隐性遗传并不会将所有的问题全传给孩子，在一定情况下可以进行试管婴儿来帮助治疗。

试管婴儿可以对胎儿的染色体进行分析，选取不遗传的良好胚胎进行移植，可以避免有染色体问题的孩子出生，但这种技术不是所有的医院都可以进行，需要选择有资质的医院。如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育，因为异常在下一代不可以避免，如21-三体综合征。所以出现女性染色体异常是否能生育，要由生殖中心有资质的医生来进行判断。

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"女性染色体异常并不是所有的异常都不能生育，有一些异常可以通过试管婴儿的方式解决，在进行移植前对胚胎进行筛查，如果胚胎存在类似的问题，就不建议考虑使用这样的胚胎来怀孕。如果在所有胚胎当中种植前可以筛出正常的胚胎，也是建议要怀孕生孩子。再就是很多人的胚胎异常并不仅仅是由于染色体异常，可能还存在基因组疾病、单基因遗传疾病或者多基因遗传疾病，甚至有的人可能仅仅是因为线粒体遗传病还有体细胞遗传病。这些都和遗传物质有关，但并不能在染色体大核型分析的时候发现，所以即使没有染色体核型异常，也不代表孩子就一定正常。"

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"其实我们都知道正常的男性，染色体是46XY，而女性46X（X），精子都是单倍体形式出现的，比如他是23X或23Y，这样和女性的单倍体卵子23X结合以后，可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的，是不是生殖功能正常的，其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病，占到我们无精症的人群中10%左右，叫Y染（色）体微缺失的，和正常人是一模一样的，可能有正常的胡须了，阴毛、睾丸体积都是正常的，但是作为患者表现为没有精子，甚至精子很少，就是因为体内有一个Y染（色）体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域，这个区域如果发生丢失，就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种，分A、B和C，其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子，这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上，我们发现一些病人的染色体可能是外表正常，但是他的染色体是异常的，比如说像克氏综合征，他比正常的男性多一条X染色体，这个时候他表现为人长得很高的，皮肤白白的，有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见，叫47XYY，我们叫超雄综合征，染色体比男性多一条Y染色体，这种男性可能会具有一定的暴力倾向，但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都没有发现他是异常的，但也有部分他表现精子很少，甚至没有精子。"

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女性染色体异常的表现

"正常女性染色体为46XX，出现染色体异常在临床上有几种可能，例如特纳综合征以及睾丸女性化综合征等。在日常生活中女性染色体异常，会表现为闭经、不孕、早期绝经以及月经量少、月经紊乱等。对于特纳综合征的女性容易表现出子宫发育不全、卵巢发育不全、无排卵原发性闭经等。对于睾丸女性化综合征的女性，生理特征上无卵巢但是有睾丸，因此无怀孕的可能，建议孕妇在怀孕期间严格监测染色体情况，可以通过生化筛查、无创DNA等方法明确染色体是否有异常的情况，必要时进行引产。怀孕期间的女性要加强检查，防止染色体异常等情况的发生。"

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染色体异常的原因

"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"

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染色体异常遗传病有哪些

"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"

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染色体异常能生小孩吗

"夫妻双方有一方染色体异常不建议要孩子。染色体异常会遗传于下一代，导致胎儿先天发育不良及各种智力障碍。需要根据自身情况而定，要去正规医院做专业的染色体检查，确定染色体异常的种类。做检查后，筛查出没有染色体异常的受精卵，便可受孕。男性染色体异常会导致生育的障碍，不建议要宝宝。夫妻双方平时避免接触化学物品、避免出入污染的环境、避免做有辐射的工作，可以起到预防性作用。"

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染色体异常是否可以治疗

"通常没有办法通过治疗来改变异常的染色体，因为染色体属于一种遗传物质，在人出生之后，这种染色体就已经定型，没办法再进行改变，但不是所有染色体异常的患者都会发病。不同的染色体异常会导致不同疾病，例如与白血病相关的就是费城染色体，这也是一种染色体的异常，但这种染色体的异常没有办法进行后天的改变，只能够针对由染色体异常导致的疾病来进行治疗。如果想要改变染色体异常，需要在受精卵形成之前，对可能出现染色体异常的精子和卵子进行基因的重新编辑。"

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染色体异常怎么治疗

"染色体检查在临床上主要应用于以下几种情况：第一、怀疑或排除遗传性疾病；第二、男方患有重度少精子症或无精子症。第三、有正常生育力的男方配偶有反复的流产、死胎、畸形，婴儿出生早期夭折、婴儿出生有畸形等情况。先天性的染色体异常目前还无法治疗，如果患者有少精子症或无精子症，如克氏综合征，男性染色体47XXY，无精子可以通过显微取精，有可能找到精子而生育自己的孩子。Y染色体微缺失，如果是C区缺失，患者通过睾丸显微取精，也有可能找到自己的精子而生育孩子。再一种情况就是进行胚胎植入遗传学诊断，也叫PCD或者PGS，以达到预防流产、死胎的情况。"

语音时长01:54''

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染色体异常的表现

"染色体上存在异常的时候，本身没有太大的一些表现，但是在孕育下一代的时候，可能会存在一些异常的表现。例如可以进行怀孕，但是怀孕之后会存在有生化的妊娠，先兆流产、胚胎停止发育。在孕育的过程当中，会存在有发育迟缓，也可以在胎儿娩出之后出现先天的愚型、弱智、言语能力比较弱、智商不足。那么这个时候也会对家庭，包括个人也会产生一定的影响。当有这方面的怀疑的时候，尽可能去当地的生殖中心来进行挂号，可以进行抽血化验染色体来判断一下染色体的到底存不存在这样的异常。避免在孕育下一代的时候，会频繁的出现这样的问题，同时也会对身体和家庭带来一定的影响。"

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