染色体异常遗传病有哪些

2020-07-29 10:01

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染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种:1、21三体综合征,即先天愚型;2、13三体综合征;3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上,新生儿中发病率占1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。
随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。综合许多国家资料,大约有15%的妊娠发生流产,其中一半为染色体异常导致,约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死亡,流产愈早,有染色体异常频率愈高。

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范翠芳武汉大学人民医院

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