染色体异常遗传病有哪些

李聪敏
主任医师

河南省人民医院

医学遗传研究所

染色体异常遗传病有哪些

2023-03-24 09:52播放 :

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视频内容

染色体异常遗传病有很多，染色体异常遗传病分为常染色体异常遗传病以及性染色体异常遗传病。常染色体异常遗传病又分为常染色体数目异常遗传病，以及常染色体结构异常遗传病。性染色体遗传病也分为性染色体数目异常遗传病，以及性染色体结构异常遗传病。

常染色体数目异常遗传病常见的有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等。常染色体结构异常遗传病，如最常见的是猫叫综合征，以及染色体平衡易位、染色体倒位等。性染色体数目异常遗传病，如克纳综合征、克氏综合征、47XX综合征、47XY综合征等。而性染色体结构异常遗传病，如等臂X染色体等。

染色体异常遗传病有哪些

"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"

语音时长01:22''

郁树亮│深圳市妇幼保健院

2020/07/29收听(98479)

02:07

什么是染色体异常遗传病

染色体病是一大类疾病，具体为：

1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如...

侯巧芳│河南省人民医院

2020/02/14播放(66861)

02:04

什么是Y染色体遗传病

Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传...

纪妍│惠州市中心人民医院

2018/09/19播放(62527)

01:52

常染色体遗传病有哪些

常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗...

李敬│山东大学附属生殖医院

2021/08/19播放(77103)

什么是y染色体遗传病

"人类一共有23对染色体，在23对染色体中，其中有22对是常染色体，有一对是性染色体。性染色体，女性是XX，男性是XY。所谓的Y染色体遗传病，是指的一种性染色体遗传病，也就是只发生于男性，因为只有男性才有Y染色体。Y染色体遗传病，指的是导致遗传病的基因，是存在于Y染色体上的。所以Y染色体，只有男性可以携带，或者是被遗传，女性是不存在这种情况的。"

语音时长01:17''

李亚霖│聊城市第二人民医院

2018/05/14收听(65979)

常染色体遗传病

"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有半数可能就会发病，若双亲都是患者，他们的子女应该有3\/4的可能发病几率，如果双亲都是致病基因的纯合子，他们子女就会全部发病，这种疾病与性别是没有关系的，这和性染色体异常不一样，所以男女发病的机会是对等的。在1个患者的家族中，可以连续几代都出现这样的情况。有的时候由于环境的改变，致病基因的作用也不一定能表现出来，有一些本应该发病的患者，他可以表现为，只是表型正常，他们的子女仍然有1\/2可能的发病率，而且会出现隔代遗传的现象，一些没有患病的子女，他们和正常人结婚，后代一般不会出现相同的症状。"

语音时长01:45''

金昌博│上海市第一妇婴保健院

2019/07/19收听(90634)

01:50

什么是常染色体遗传病

正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下...

邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院

2021/08/13播放(62898)

02:31

染色体为什么会异常

导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：

1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；...

刘日明│烟台毓璜顶医院

2020/11/12播放(82381)

01:56

什么是染色体异常

染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色...

高超│河南省儿童医院

2019/04/15播放(73370)

什么是常染色体显性遗传病？

"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状，只要有一个基因出现症状，生育孩子的发病风险就有50%，因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代，如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状，所以发病的风险，遗传的风险是50%，是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。\r"

语音时长01:37''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/07/26收听(47362)

02:01

X染色体显性遗传病有哪些

一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症...

李敬│山东大学附属生殖医院

2023/04/27播放(85474)

02:30

常染色体显性遗传病有哪些

身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外...

左建中│湘潭市中心医院

2019/11/25播放(64514)

01:45

什么是常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病...

李敬│山东大学附属生殖医院

2021/08/30播放(68597)

常染色体显性遗传病有多少

"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视网膜母细胞瘤、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻双方其中一方有以上的显性遗传病，生育下一代时，子女就会遗传到这个致病基因，子女中有一半以上的发病几率。所以夫妻之一有显性遗传病，建议在准备生育前，一定要先到正规医院产前检查中心进行染色体检查，根据检查结果遵医嘱选择适合的方式孕育下一代。"

语音时长01:45''

杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心

2019/03/25收听(70277)

01:48

常染色体隐性遗传病有哪些

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。...

纪妍│惠州市中心人民医院

2018/09/19播放(68789)

02:03

什么是常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基...

李聪敏│河南省人民医院

2020/03/16播放(79094)

染色体异常怎么办

"染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有特效的药物。所以，针对染色体异常，预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数，可以选择人工流产等措施，防止患儿出生。因为，如果是合并严重畸形的21三体综合征，多数是预后不良，而且成活率并不高，存活的患儿智商明显低于正常，生活不能自理，也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以，如果在孕期检查出胎儿有异常，需要选择终止妊娠。目前，治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是，染色体异常治疗比较困难，疗效不满意。先天性智能障碍的治疗，目前也没有特效的药物，只能是尝试中药或者康复训练等。"

语音时长01:38''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/07/09收听(24673)

01:54

几号染色体异常最严重

每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及...

侯巧芳│河南省人民医院

2020/02/14播放(55303)

哪些人容易染色体异常

"哪些人容易染色体异常？容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1\/18的正常几率，有1\/18的染色体平衡异位的几率，有16\/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。"

语音时长01:43''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/04/22收听(47131)

01:46

染色体异常怎么治疗

染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对...

吴燕│北京大学人民医院

2020/05/21播放(87810)

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