唐氏综合征属于遗传性疾病范围内的，所以具有先天性、遗传性和家族性的特点，也叫21-三体综合征，也就是21号染色体上出现问题。
唐氏综合征的孩子出生以后就能发现外部的特征和正常孩子是不一样的，两个眼睛的眼裂比较窄，而且眼睛眼角往上斜，同时两眼的间距非常宽，两眼睛隔得非常远，鼻梁比较塌、比较小，耳朵也比较小，嘴总是张着，看出来有一点傻。
同时唐氏综合征的孩子智力也是受影响的，随着年龄的增长就会更明显。新生儿的时候，差异性不是特别大，年龄越大，智力的差异越明显。同时孩子的生长发育也会受影响，身高、体重等都不及同龄儿。
唐氏综合征的孩子还会伴有其他的器官系统，可能是先天性心脏病，或者可能是男孩隐睾，女孩不来月经。所以唐氏综合征的孩子，很多都没有生育能力。而且大部分孩子有特殊的掌纹，这种表现就是平时说的通关手。
