神经肌肉接头和肌肉疾病是一组涉及肌肉本身或神经肌肉接头处传递功能障碍的疾病,辅助检查包括以下几个方面:
1、神经传导速度和肌电图检查:是评估神经肌肉功能的重要手段。通过测量神经传导速度和肌电图,可以了解神经肌肉的功能状态,帮助诊断肌营养不良、肌炎等肌源性损害疾病。重频试验可以鉴别重症肌无力和兰伯特-伊顿综合征,有助于疾病的鉴别诊断;
2、肌肉活检:是诊断肌肉疾病的金标准。通过肌肉活检可以观察到肌肉的病理改变,如线粒体脑肌病特征性的破碎红纤维、琥珀酸脱氢酶染色增强的血管等。肌营养不良可见肌纤维坏死、再生、炎性细胞浸润、脂肪组织增生等改变。免疫荧光染色可见抗肌萎缩蛋白阴性或减弱。肌炎可见肌纤维变性、坏死、再生,束周肌纤维萎缩等改变,病理改变有助于确诊不同类型的肌肉疾病。
参考资料:[1]曾昭龙,陈文明主编;王展航,钟水生,胡运新等副主编. 神经内科常见疾病诊断与治疗[M]. 郑州:河南科学技术出版社, 2018.04.