先天性卵巢发育不良综合征的患者常有身材矮小、青春期无性征发育、伴有其他先天性畸形等表现，也常因这些症状去医院就诊。先天性卵巢发育不良综合征又称为 Turner综合征，1959年证实该病因性染色体X呈单体性所致。

1、身材矮小：儿童期常见于3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，大多低于-3SD,青春期无生长加速，成年期身高约135-140cm，颈短，50%有颈蹼；

2、青春期无性征发育：一般患者青春期无性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型不育

3、伴有其他先天性畸形：患者常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等)指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短等。

此外，典型的先天性卵巢发育不良综合征患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手足背发生水肿等特异性症状。后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长乳晕色素变深，智力正常或稍低等。

先天性卵巢发育不良综合征在活产女婴中的发生率，约占0.4%,该病是人类唯一能生存的单体综合征。本病由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，发病后需要积极到医院新生儿科、儿科等就诊治疗。