先天性睾丸发育不全的并发症包括乳腺癌、隐睾、唇腭裂、骨质疏松、糖尿病、甲状腺功能异常、二尖瓣脱垂、晶状体混浊。
1、乳腺癌：先天性睾丸发育不全患者，由于机体雄激素水平下降及女性第二性征发育，乳腺癌的发生率和死亡率比一般人群高的多。
2、隐睾：由于胚胎发育障碍，患者可并发先天性发育畸形和器官缺陷，如睾丸下降不全或睾丸异位，无法下降至正常阴囊位置。
3、唇腭裂：由于胚胎发育障碍，胚胎发育8-12周时，中胚层发育障碍导致先天性畸形，患者可在出生时并发唇腭裂。
4、骨质疏松：由于患者机体雄激素水平降低，影响骨代谢，刺激破骨细胞、抑制成骨细胞，导致骨量减少和骨质疏松。
5、糖尿病：部分患者出现糖耐量异常，机体对血糖浓度的调节能力异常，进食后血糖超过正常水平，部分患者可伴发糖尿病。
6、甲状腺功能异常：患者对促甲状腺激素反映下降，碘摄入减少，导致甲状腺功能异常、作用低下，生成甲状腺素减少，导致代谢异常。
7、二尖瓣脱垂：染色体变异影响患者心脏供血能力，约半数患者行超声心动图可发现有二尖瓣脱垂。
8、晶状体混浊：睫毛过长，扩瞳反应迟钝。
