黏多糖贮积症Ⅳ型属常染色体隐性遗传疾病，因缺乏的酶不同而分为ⅣA亚型和ⅣB亚型，根据病程不同，ⅣA型患者和ⅣB型患者临床表现类似，ⅣB型相对较轻。ⅣA型患者可分为轻型及重型，临床特点：

1、重型：多数患者属于重型。出生后基本正常一般出生后1年开始生长迟滞，逐渐骨骼畸形明显。颜面可见颌骨突出、塌鼻、轻微角膜浑浊或清、大嘴牙间隙宽及牙釉质发育不良；颈短、脊柱后突/侧弯、常见鸡胸和膝外翻，关节松弛（尤以腕关节松弛常见），关节肿大。少数患者可有颈椎齿状突发育不良（该病最危险的骨骼系统症状）齿状突发育不良、韧带松弛及硬脑膜外黏多糖沉积等共同作用可导致寰枢椎半脱位，脊髓型颈椎病甚至死亡。少数有肝脾增大、心脏瓣膜病变。可表现反复呼吸道感染，耐力下降。成年后身高不到130cm，存活年龄一般较少超过30岁；

2、轻型：在青少年时期开始发病，症状轻，髋关节僵硬及疼痛可为首发症状，易被误诊。成年后身高

能超过130cm，可能活至正常寿命。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.