遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    唐芳 副主任医师  
    四川
    矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

    庞启明 副主任医师  
    海南
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图，抢救各种危重急症患儿，擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病，尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    邵敏杰 副主任技师  
    北京
    细胞遗传学的遗传咨询与诊断，染色体疾病的遗传咨询与风险评估，产前诊断与咨询，产前染色体报告解读，无创及唐筛报告解读，微重复微缺失综合症遗传咨询，有遗传病家族史的生育指导等。

    汪锡金 主任医师  
    上海
    神经变性疾病、脑血管病、神经免疫性疾病、遗传代谢性疾病等的诊治。

    张亚男 主治医师  
    广东
    男/女性功能障碍、生殖器官损伤等性医学科杂症。

    薛凤伍 副主任医师  
    广东
    遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形，染色体疾病及罕见病咨询，复杂双胎处理。

    冯玲 主治医师  
    广西
    主要从事糖尿病、甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、代谢综合征、高钾血症、低钾血症、甲状腺结节、甲状腺炎、内分泌失调、糖尿病酮症酸中毒、肢端肥大症等疾病的诊治。

    胡君 副主任医师  副教授
    福建
    儿童神经、肌病、发育行为、遗传代谢病、新生儿及肾脏疾病的诊治，如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、周围神经肌肉病、癫痫、多动症、抽动症、孤独症、智力低下、脑瘫、遗传代谢病、围产期窒息、新生儿黄疸、新生儿败血症、急性肾炎、肾病综合征等疾病。

    郑淑芳 副主任医师  
    山东
    临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。

    任麦青 主任医师  
    河南
    治疗小儿脑瘫、小儿癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、小儿多动症、智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍、语言发育迟缓、语言障碍、儿童孤独症。

    陈若然 主治医师  
    辽宁
    风湿、代谢疾病。

    李红玉 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断；羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

    唐卉 住院医师  
    广东
    医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病，以及畸形、死胎、流产的查因。

    唐莉 副主任医师  
    广东
    妇科相关疾病的治疗，以及产前诊断、孕前保健、围产营养指导、优生优育、遗传咨询等。

    邵振堂 主任医师  
    江苏
    诊治白化病、唐氏综合征等遗传病，宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤，子宫内膜异位、习惯性流产、电视腹腔镜诊治手术的诊治和产前诊断。

    庞晓虹 副主任医师  
    浙江
    糖尿病、代谢综合征、垂体疾病及甲状腺疾病等内分泌疾病的临床诊治。

    赵忠礼 主治医师  
    安徽
    神经科常见疾病，如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

    纪庆红 主治医师  
    山东
    染色体病、基因病、产前诊断、遗传咨询、优生咨询。

    赵淑萍 副主任医师  
    河南
    各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。
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