遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    蓝俊伟 副主任医师  
    浙江
    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    张翼 主任医师  教授
    福建
    对糖尿病、甲状腺及代谢性疾病的临床及基础具有较深的研究,肾上腺、垂体等内分泌疾病具有一定的临床经验。

    宋花蕾 主治医师  
    山东
    孕产期保健、妊娠合并症的诊治、优生遗传咨询、介入性产前诊断、高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩等。

    郝庆飞 主治医师  
    河南
    早产儿、极低出生体重儿临床的救治,对新生儿败血症、基因缺陷/遗传代谢性疾病的诊断治疗有丰富的临床经验。

    董春丽 主治医师  
    黑龙江
    内分泌与代谢病的诊断及治疗,包括糖尿病、甲状腺、肾上腺疾病。

    李佳 主治医师  
    陕西
    儿童身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、肥胖症和代谢综合征、儿童糖尿病、甲亢、甲减、糖尿病、高脂血症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、甲状腺肿瘤、围绝经期综合征等等疾病的诊治。

    黄鑫 住院医师  
    北京
    脑血管病、脱髓鞘病的诊断、治疗,熟练脑梗、脑出血、帕金森病、遗传代谢病等疾病的治疗。

    张金凤 主任医师  
    广东
    新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。

    徐静 副主任医师  
    广东
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    瞿绪光 主任医师  
    江苏
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    徐梅梅 副主任医师  
    安徽
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    裴薇 主治医师  
    山东
    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

    张蔷 副主任医师  
    河北
    营养性贫血、CAH、小儿糖尿病、遗传代谢病、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良等疾病的诊治。

    方芝 主治医师  
    湖北
    脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、代谢病和遗传倾向疾病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病及重症肌无力等。

    张亚勤 主治医师  
    云南
    基因遗传病的基因诊断,基因检查报告的解读,对于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的诊断也有丰富经验。

    吴玥 主任医师  教授
    上海
    研究方向为小儿血液,血液肿瘤,遗传病的诊断和治疗。医疗专长为各类贫血,血小板减少,儿童白血病,淋巴瘤,组织细胞增生症等疑难血液病的诊治。

    钱鑫 住院医师  
    广东
    中风、面瘫、单纯性肥胖、代谢综合征。

    姚瑞霞 主治医师  
    广东
    常见胎儿染色体病、胎儿结构异常、遗传性疾病、地中海贫血等产前咨询及遗传咨询,熟练进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术。

    李水兰 副主任医师  
    广西
    妊娠期高血压、糖尿病等特有疾病及合并症的诊治,以及分娩及产褥期合并症的诊治及优生遗传咨询、产前诊断

    杨建滨 副研究员  副研究员
    浙江
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究,如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验;26种遗传代谢病等串联质谱检验;T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

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