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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、言语和语言发育障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、遗传代谢病、儿科常见病等。

婴幼儿喂养、小儿营养不良、偏食、微量元素缺乏及儿科疾病肠内外营养治疗等方面，特别在小儿厌食、糖尿病、肥胖症、食物过敏、肾病、遗传代谢病、危重症等营养治疗方面有独到见解。

优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

遗传咨询、优生优育、不孕症治疗、更年期综合征治疗。

孕前、产前优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断。

新生儿黄疸、肺炎等常见问题，儿童期呼吸道及消化道反复感染，以及先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病，如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。

儿童生长发育障碍（身材矮小、性早熟、营养不良、肥胖、遗传代谢病、智力发育落后等），儿童发育与行为障碍（多动症、学习困难、抽动症、遗尿、语言障碍、睡眠障碍、儿童心理问题等）的诊断及治疗。

　　心梗、冠心病、代谢性疾病、等心脏疾病、胰腺炎、糖尿病的实验诊断与治疗监测、早期肾功能损伤实验室检查、危急重症患者指标监测等。

痴呆、神经系统变性病、脑血管病、重症肌无力、周围神经病、神经系统遗传代谢病等神经系统常见疾病及多发病的诊治。

神经内科常见病、好发病的诊治，包括各种脑血管病、神经免疫、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

儿童常见病、疑难病的诊治，对遗传代谢病有一定研究，擅长矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩症、肥胖等疾病的诊治。

产前诊断、遗传咨询、胎儿超声等，对胎儿发育异常的诊断及处理有丰富的临床经验。

婴幼儿及儿童生长发育规律，进修内分泌遗传代谢病专业，主要诊疗包括矮小症，性早熟，肥胖症，甲状腺功能低下等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治