遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
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- 擅长描述
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- 郑州
- 诊治小儿神经系统疾病，对小儿脑瘫、小儿癫痫、小儿脑炎、小儿热性惊厥、小儿结节性硬化症、小儿重症肌无力、小儿肌营养不良、小儿脊髓炎、小儿抽动症、小儿多动症、矮小症、性早熟、小儿遗传代谢病等疑难病症的诊治造诣颇深，对小儿发热、小儿咳喘、小儿积滞、小儿厌食、小儿腹泻等常见病的诊治亦有丰富的经验。
- 郑州
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
- 昆明
- 遗传咨询、遗传病诊断、基因诊断、产前诊断、产前筛查，发育异常、染色体综合征、多基因病、新生儿遗传代谢病筛查。对优生咨询、遗传病及遗传病基因诊断、产前筛查和产前诊断等有丰富经验。
- 朝阳
- 新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿（包括极低出生体重儿及超低出生体重儿）的抢救和喂养，早产儿并发症（如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良）、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。
- 西城
- 神经系统疾病的诊断和治疗，对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍，以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。
- 东城
- 小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救
