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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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难治性癫痫、脑炎、头痛、抽动障碍、神经遗传代谢病的诊治。

脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、言语和语言发育障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、遗传代谢病、儿科常见病等。

儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估，指导合理喂养、饮食搭配，对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

小儿黄水疮，第五日综合征，小儿流行性感冒，新生儿肺炎，婴幼儿腹泻，疝气，弱视，新生儿泪囊炎，小儿肺炎，新生儿肝炎，儿童口吃，小儿高热，小儿惊厥，新生儿窒息，小儿肥胖，新生儿黄疸，小儿厌食症，小儿低血糖，小儿白血病，小儿溶血性贫血，小儿慢性粒细胞，小儿血友病，小儿心律失常，小儿心肌炎，小儿支气管肺炎，小儿支气管哮喘，小儿真菌性肺炎，小儿肺水肿，小儿衣原体肺炎，小儿流感病毒肺，小儿急性胃炎，小儿腹胀，小儿腹泻病，小儿功能性消化不良，新生儿水肿，新生儿发热，新生儿破伤风，婴幼儿脐疝，手足口病，早产儿，口周湿疹，小儿科其他疾病，小儿黄水疮，鹅口疮，何杰金病，过期产儿，冠状动脉异位，肛膜闭锁，肛门闭锁，漏斗胸，溶血尿毒综合，缺血缺氧性脑，川崎病，尼曼－匹克氏，同型胱氨酸尿，小儿支原体肺，小儿哮喘，小儿原发性肾，小儿消化性溃，小儿先天性巨，小儿时期常见，小儿烧伤，小儿缺铁性贫，小儿尿感，小儿慢性肾功，小儿流行性感，小儿金黄色葡，小儿结核病，小儿急性支气，小儿急性胰腺，小儿急性肾功，小儿感冒，小儿急性阑尾，小儿过敏性紫，小儿高血压，小儿风湿热，小儿急性胆囊等疾病的诊治。

遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。

遗传优生咨询、染色体病诊断，具有丰富的遗传咨询经验，对临床常见的遗传病，染色体病及异常染色体核型具有较强的综合分析能力。

儿童营养、心理行为发育方面疾病的诊断及治疗；新生儿遗传代谢病的诊治，并对矮小症、性早熟等疾病的治疗有丰富的临床经验。

全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

老年骨质疏松症、代谢综合征、老年风湿病防治及基础研究；中医体质学与疾病的相关性及运用中医体质学进行防治的研究。

儿童癫痫、儿童遗传代谢病，以及儿童神经-精神疾病，如儿童抽动症及多动症。

儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究，尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病，以及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等甲状腺疾病，白化病、糖代谢紊乱、高铁血红蛋白血症等遗传代谢病的诊疗。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

产前遗传咨询；胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询；复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理；绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

对于儿童的常见疾病较为擅长，比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。