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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断，新生儿遗传代谢病诊断与治疗，出生缺陷干预管理。

癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗，癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

儿科常见疾病的诊断和治疗，如小儿肥胖、营养不良、小儿败血症、小儿肺炎等。

小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究，以及治疗内分泌相关疾病。

医学遗传及医学遗传实验室检查，目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

优生遗传咨询、产前筛查与诊断、遗传代谢病筛查与诊治、新生儿疾病诊治，包括精囊炎、睾丸炎、性功能障碍、不孕不育症、前列腺增生、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等。

对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验，尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗，开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

　　肿瘤个体化治疗相关基因检测，遗传性疾病相关基因检测。

儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治，如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

糖尿病及其并发症、代谢综合征、肥胖症、痛风等营养代谢性疾病和甲状腺疾病、垂体及肾上腺等内分泌疾病的中西医结合治疗。

遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治，胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

亲子鉴定案件受理，遗传性耳聋，多囊肾，肝豆状核变性，遗传性肿瘤，肿瘤患者的靶向药检测。

儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

儿童生长发育监测指导，高危儿干预，早产儿营养管理，新生儿遗传代谢病诊治，在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。