喀什遗传代谢病专家_喀什治疗遗传代谢病哪个专家好_喀什治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

省份：: 全国北京上海广东广西江苏浙江安徽江西福建山东山西河北河南天津辽宁黑龙江吉林湖北湖南四川重庆陕西甘肃云南新疆内蒙古海南贵州青海宁夏西藏香港澳门台湾

地区：: 全部乌鲁木齐昌吉喀什阿克苏伊犁哈密巴音郭楞石河子克孜勒苏克拉玛依和田博尔塔拉塔城阿勒泰五家渠北屯双河可克达拉吐鲁番图木舒克昆玉铁门关阿拉尔

医生姓名/职称
医院/科室
地区
擅长描述
出诊时间

申延丰

副主任医师

大连市妇女儿童医疗中心(集团)希望广场儿童院区

神经科

大连

重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病（血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等）、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治，以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。

病毒性肝炎、肝内胆汁淤积、遗传代谢病、急性肝炎等的诊治。

遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗，比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治，如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

神经系统及康复专业疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、小儿脑瘫、儿童抽动多动等。

新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿（包括极低出生体重儿及超低出生体重儿）的抢救和喂养，早产儿并发症（如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良）、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。

神经系统疾病的诊断和治疗，对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍，以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。

小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。

从事妇产科多年，高危妊娠的处理，胎儿宫内监护及远程监护，妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的管理，产前遗传咨询等。

外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断，地中海贫血的筛查。

早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗，擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

儿童神经科常见症状的评估与诊治（头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等）、儿童神经科疑难杂症的诊治（癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等）、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理（脑电图，肌电图和诱发电位）、难治性癫痫的特殊疗法（生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术）、难治性癫痫的术前评估。

儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症，儿童糖尿病，甲状腺疾病，性早熟，小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

擅长儿童内分泌疾病常见病（如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症）及常见遗传代谢性疾病（原发性肉碱缺乏，尿素循环障碍，有机酸血症等，）的诊断和治疗

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风等内分泌与代谢性疾病的诊治

新生儿急救，包括新生儿窒息、呼吸衰竭、胎粪吸入性肺炎、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、颅内出血、新生儿溶血病、新生儿高胆红素血症、新生儿出血症、早产儿、极低出生体重儿、新生儿败血症、新生儿破伤风、某些遗传代谢病等疾病。