遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    龙耀斌 主任医师  
    南宁
    小儿神经系统疾病及心理行为问题、遗传代谢病的诊治与研究(脑瘫、高危儿、发育迟缓、智力低下、言语障碍、自闭症、学习困难、注意力不集中、多动异常行为、异常步态与姿势矫正等)、脑卒中康复、吞咽障碍康复、心肺康复、颈肩腰腿软组织疼痛的非手术治疗。

    张静引 主治医师  
    南京
    妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。

    杨建滨 副研究员  副研究员
    杭州
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究,如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验;26种遗传代谢病等串联质谱检验;T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    黄慧 主治医师  
    南昌
    儿科内分泌遗传代谢病,遗传代谢病筛查,遗传咨询。

    张彬 副主任医师  
    泰安
    专注于青少年生殖健康、男性勃起功能障碍、夫妻性生活问题,擅长优生优育指导,泌尿、生殖男科,各种原因男性不育、遗传咨询 、性心理咨询、拟孕育前减压。

    张双 主任医师  
    唐山
    小儿神经系统疾病诊疗与康复,小儿呼吸、消化各系统感染性疾病、疑难性疾病,尤其擅长癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病、小儿发热、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿喉痉挛的诊疗与康复。

    吴丽 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、脑炎、各种脑病后遗症、遗传代谢病、智力低下、多动症、语言障碍、孤独症及儿童常见病、多发病等,如发育迟缓。

    刘健 副主任医师  
    郑州
    对儿科常见病,疑难病具有较强的处理能力。尤其擅长小儿血液病、肿瘤、出血性疾病诊治,如急性淋巴细胞白血病,急性髓细胞白血病,再生障碍性贫血,淋巴瘤,溶血性疾病、黄疸、血友病、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。目前主要从事儿童造血干细胞移植的研究,对于各种复发难治白血病,各型再生障碍性贫血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遗传代谢病移植经验丰富。

    孙明昌 副主任医师  
    濮阳
    癫痫、脑瘫、智力障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动秽语综合征和多动症、脑膜炎、脑炎等疾病诊治。

    宫铭 主治医师  
    沈阳
    诊治小儿常见疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃体炎、腹泻病等,以及小儿内分泌遗传代谢病,如矮小症、性早熟、糖尿病等。

    周东风 主任医师  教授
    武汉
    矮小症、性早熟、生长发育迟缓、内分泌遗传代谢病、小儿白血病及各类血液病、肿瘤的诊治。对慢性粒细胞性白血病及21三体综合征的遗传学发生机制有较深入的研究。

    陈志衡 副主任医师  副教授
    长沙
    生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

    黄绍平 主任医师  教授
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经感染、神经肌肉病、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    张亚勤 主治医师  
    普洱
    基因遗传病的基因诊断,基因检查报告的解读,对于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的诊断也有丰富经验。

    熊诗文 主管技师  
    朝阳

    儿童糖尿病、儿童肥胖、儿童高血压、儿童慢性肾脏病、儿童遗传代谢病的营养治疗。

    王红梅 副主任医师  
    西城
    小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病。

    高宝勤 主任医师  教授
    丰台
    儿科常见病多发病、小儿神经系统疾病、婴儿脑性瘫痪早期诊治及疑难杂症的诊治。

    汤庆娅 主任医师  教授
    杨浦

    营养相关疾病治疗,如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病,围孕期营养,遗传代谢病营养等。

    徐爱晶 副主任医师  
    广州
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    陈黎 主任医师  
    深圳
    小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

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