遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    王铭铭 主治医师  
    朝阳
    中医体质辨识与调理,中药治疗各种顽固性肥胖,如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

    吕俊兰 主任医师  教授
    西城

    周围神经病,癫痫,发育落后,遗传代谢病,抽动障碍等神经系统常见疾病。

    卢彦平 主任医师  
    东城
    胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

    张硕 住院医师  
    黄浦
    第三代试管婴儿技术,染色体病产前诊断技术与遗传咨询,染色体平衡易位PGH“脱染”技术,单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。

    刘莎 主治医师  
    广州

    在造血干细胞移植术治疗地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、遗传代谢病等方面临床经验丰富,尤其擅长造血干细胞移植术前咨询、术后合并症处理等。

    曹定娅 住院医师  
    广州
    染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病,以及先天性结构畸形等。

    袁海明 主治医师  
    东莞
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

    韦懿芸 住院医师  
    南宁
    产前检查、基因检测等技术的操作,以及遗传病,如高血压、糖尿病等病症的检查与防治。

    黄锋 主任医师  副教授
    南通

    儿童常见内科疾病的诊治,特别是儿童内分泌疾病以及儿童遗传代谢疾病的诊治,包括小儿感冒、小儿发热、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿腹泻、矮小症、性早熟等。

    皮博睿 副主任医师  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、药物性肝损伤、遗传代谢性肝病的诊断和治疗。

    何凡 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    黄春柳 副主任医师  
    宜春
    熟练掌握病理产科、产科急救等技术,擅长产前筛查、优生遗传咨询等。

    侯菲 副主任医师  
    济南
    早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断等,如唐氏综合征、先天发育畸形等。

    刘日明 副主任技师  
    烟台
      肿瘤个体化治疗相关基因检测,遗传性疾病相关基因检测。

    刘怡 副主任医师  
    长治
    儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

    徐要选 副主任医师  
    沧州
    儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

    赵德华 副主任技师  副教授
    郑州

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    夏俊珂 住院医师  
    郑州
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    张玉琴 主任医师  副教授
    河西

    诊治儿童难治性癫痫、神经系统罕见病、神经发育障碍性疾病、神经遗传代谢病、神经免疫性疾病及神经电生理。

    仰曙芬 主任医师  教授
    哈尔滨
    儿童生长发育、发育行为的评价,营养不良,维生素A、D的缺乏,佝偻病的防治,儿童腹泻,食物过敏,牛奶蛋白过敏的诊治。

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