遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 太原
- 擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。
- 吉林
- 疑难病例的分析及诊治、危重病人的抢救中积累了丰富的临床经验，如新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症的早期诊断，新生儿呼吸窘迫综合征的诊断、抢救，以及小儿哮喘、小儿肺炎、小儿癫痫、小儿感染性心内膜炎、小儿肾病综合征的诊治。熟练掌握了小儿神经系统疾病的特点及各种检查方法，疑难病例的分析方法以及遗传代谢病和少见病例的诊断和治疗，并熟练掌握小儿脑电图、脑地形图、脑干诱发电位临床分析，CT、核磁的阅片诊断。
- 长沙
- 脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治，尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。
- 银川
- 细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。
- 西城
- 各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病（MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等），血管炎，神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。
- 广州
- 擅长各种血液病及遗传代谢病的造血干细胞移植治疗，比如白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的诊断和治疗，在骨髓移植治疗各种恶性血液病及遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。
