遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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    张德利 主任医师  
    静海
    内科老年疑难病症、代谢综合征合并多脏器功能障碍、重度植物神经功能紊乱、风湿病、风湿行骨关节病、老年性骨代谢性疾病的治疗。

    马胜利 主任医师  教授
    吉林
    疑难病例的分析及诊治、危重病人的抢救中积累了丰富的临床经验，如新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症的早期诊断，新生儿呼吸窘迫综合征的诊断、抢救，以及小儿哮喘、小儿肺炎、小儿癫痫、小儿感染性心内膜炎、小儿肾病综合征的诊治。熟练掌握了小儿神经系统疾病的特点及各种检查方法，疑难病例的分析方法以及遗传代谢病和少见病例的诊断和治疗，并熟练掌握小儿脑电图、脑地形图、脑干诱发电位临床分析，CT、核磁的阅片诊断。

    陈志衡 副主任医师  副教授
    长沙
    生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

    邹思颖 主治医师  
    成都
    遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。

    弓毅谷 主治医师  
    兰州

    儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

    田茂强 副主任医师  
    遵义
    儿科常见病、多发病，尤其擅长儿童神经系统疾病包括儿童癫痫、神经系统感染、免疫性疾病、遗传代谢病、脑性瘫痪及抽动、多动障碍等。

    周红辉 副主任医师  
    海淀

    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    颜宏利 住院医师  教授
    杨浦
    遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

    闫瑞玲 副主任医师  
    广州
    产前遗传咨询；胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询；复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理；绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

    张缨 主治医师  
    佛山

    小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

    李杏 副主任医师  
    南宁

    语言发育迟缓、孤独症、癫痫、遗传代谢性疾病、发作性疾病等的诊断与治疗。

    陈瑞华 副主任医师  
    赣州
    诊治儿童癫痫、脑炎、脑膜炎、惊厥、脑瘫、性早熟、矮小症、甲状腺及肾上腺疾病等儿科内分泌遗传代谢病。

    张颖 副主任医师  
    青岛
    儿童癫痫（尤其是难治性癫痫）、中枢神经系统感染、脑白质病、多发性硬化、结节性硬化、脑梗塞、小儿急性偏瘫、脑外伤后偏瘫、遗传代谢病等的诊治。

    贾云霞 主任医师  
    太原
    小儿癫痫、神经脱髓鞘病变、遗传代谢病变、哮喘及矮小症等疾病的诊治。

    毕菲菲 主治医师  
    唐山
    内分泌风湿科常见疾病的诊治，如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

    王媛 主任医师  
    郑州

    儿童癫痫、中枢神经系统脱髓鞘脑病、神经遗传代谢病等疾病的诊治。

    李瑞士 主任医师  
    濮阳
    儿科常见病、多发病及疑难病诊治，尤其是小儿癫痫、脑瘫、脑膜炎、遗传代谢病、小儿抽动秽语综合征和多动症、脑炎等神经系统疾病的诊断与康复治疗。

    昝书亮 主任医师  教授
    大连
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    齐倩 住院医师  
    武汉
    儿童内分泌、遗传代谢性疾病，以及感染性疾病、儿童保健、儿童免疫及各种常见病、疑难病的诊断和治疗。

    贺骏 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断。
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