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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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新生儿危重症和疑难杂症的诊治，如小儿疝气、小儿泌尿道感染、小儿厌食、小儿脓胸、小儿肠套叠、小儿尿道下裂、小儿尿路感染、小儿腺样体肥大、小儿鼻炎、小儿胃炎、小儿骨折。

儿科危重症，哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

孕前检查、优生咨询、复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导，孕期用药询、常见遗传病相关咨询、各种胎儿异常的评估及产前筛查、产前诊断相关咨询等。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、小于胎龄儿、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、特纳综合症、先天性肾上腺皮质增生症等小儿内分泌、遗传代谢病)。

营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究，拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。

遗传咨询，唐氏筛查、无创高风险，胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

在儿童神经康复、言语语言专科疾病（语言发育落后、构音障碍、口吃等）及吞咽障碍、喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍（自闭症）、社交恐惧症、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患（扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态、小儿斜颈等）等方面诊治和康复有丰富经验，擅长运用针灸治疗运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力障碍、孤独症等常见儿童发育障碍疾病。

性早熟、性发育异常、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症、肾上腺疾病及特纳、糖原累积病等某些遗传代谢病的诊断和治疗。

产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

致力于神经系统疑难罕见病的研究，主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病，以及脑血栓，脑出血，阿尔兹海默症，帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗，尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验，对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。