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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗，专注癫痫及脑病的机制研究，对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

对于儿童的常见疾病较为熟悉，比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病，且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

神经科常见疾病，如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

诊治儿童癫痫、脑炎、脑膜炎、惊厥、脑瘫、性早熟、矮小症、甲状腺及肾上腺疾病等儿科内分泌遗传代谢病。

缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗，对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治，如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

治疗儿童生长障碍（矮小症、巨人症）、发育异常（性早熟）、肥胖症、甲状腺疾病（不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗）、甲状旁腺疾病（不明原因抽搐、低钙血症）、肾上腺疾病（不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、皮肤变黑、消瘦）、下丘脑垂体病变（不明原因高钠血症、头痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦）、肾小管功能异常性疾病（不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦）及遗传代谢病（不明原因黄疸、体重不增、语言、运动及智力发育落后）。

周围神经病、肌肉病、神经遗传代谢病、罕见病，以及帕金森等神经变性病、痴呆等。

小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外，主要主治各种遗传性疾病：如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病，注意缺陷及多动障碍（多动症），学习困难的治疗