遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    张沛 主治医师  
    商丘
    小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

    刘晓亮 副主任医师  
    沈阳
    孟德尔遗传病及染色体病的分子遗传学诊断和分析。

    张志泉 副主任医师  
    武汉
    儿童血液遗传性疾病及危重症,如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。

    冯枚 主治医师  
    长沙

    儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

    唐芳 副主任医师  
    成都
    矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

    郝胜菊 副主任医师  
    兰州
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

    王玉丰 主任检验师  
        擅长各类型甲亢和甲减的治疗,专长于碘-131治疗各类型甲亢,擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

      魏珉 主任医师  教授
      东城
      小儿内科疾病,特别是儿童肾脏病,儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

      郁婷婷 住院医师  
      浦东新
      各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

      邱琇 主任医师  教授
      广州
      环境与遗传对母儿健康影响的研究,带领团队建立国际知名的广州出生队列,开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。

      唐卉 住院医师  
      广州
      医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病,以及畸形、死胎、流产的查因。

      徐伟良 副主任医师  
      东莞
      内分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病酮症酸中毒等糖尿病慢性并发症,甲减、甲亢等甲状腺疾病、痛风、垂体功能减退及肾上腺疾病等)、遗传代谢病的诊断治疗。

      罗宇阳 副主任医师  
      南宁
      儿童健康体检、各种儿童营养性疾病及过敏性疾病诊治,包括营养不良、肥胖、营养性贫血、营养性佝偻病、牛奶蛋白过敏等,以及儿童各种疾病状态下的肠内肠外营养支持治疗,如先天性心脏病、短肠综合征、肝肾功能衰竭、肾病综合征、胰腺炎、食物过敏、慢性腹泻、糖尿病及部分遗传代谢病等疾病的临床营养支持。同时熟悉掌握儿童生长发育监测,儿童身高保健,及早产儿、高危儿的随访管理。擅长在我院率先开展“儿童营养风险筛查工具应用”新技术,在广西区内处于领先水平。

      林桂红 副主任医师  
      徐州
      主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教,儿童遗传病的诊断治疗,人类染色体的检查,通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室,开展了精液常规检查,及不孕不育症的治疗。

      林忠东 主任医师  副教授
      温州
      儿童神经科常见症状的评估与诊治(头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等)、儿童神经科疑难杂症的诊治(癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等)、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理(脑电图,肌电图和诱发电位)、难治性癫痫的特殊疗法(生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术)、难治性癫痫的术前评估。

      曹旭 主任医师  
      宿州
      羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检。染色体疾病如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聋、遗传代谢病等。

      孙妍 副主任医师  讲师
      济南

      小儿内分泌疾病、遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、小阴茎性发育低下、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、遗传罕见病等。

      张丕强 主治医师  
      临沂
      儿童神经系统疾病,如病毒性脑炎,化脓性脑膜炎,癫痫,抽动障碍,遗传代谢病的诊断与治疗。

      宋文惠 主任医师  教授
      太原
      擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

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