遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    徐发亮 副主任医师  
    青海

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    周雁 主治医师  
    北京
    痴呆、神经系统变性病、脑血管病、重症肌无力、周围神经病、神经系统遗传代谢病等神经系统常见疾病及多发病的诊治。

    高和荣 康复治疗师  
    上海
    高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导,以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。

    欧展辉 主治医师  
    广东

    遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿(PGD)以及人工授精等辅助生殖技术。

    谷献芳 副主任医师  
    广东

    小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治,尤其擅长新生儿相关疾病如:新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

    李志华 主任医师  
    广东
    普通外科疾病的诊断与手术治疗,包括甲状腺、乳腺外科疾病处理;胸外科、胃肠外科和肝胆外科的微创治疗;减重代谢手术等。

    杨艳 副主任医师  
    广西
    孕产期保健、优生遗传咨询、地中海贫血的防治、羊水产前诊断方面。

    张炫炜 副主任医师  
    浙江

    小儿呼吸系统,消化系统疾病,多动症,抽动症及儿童营养性疾病。

    卢文青 主任医师  副教授
    江西
    主要从事儿内科新生儿疾病的诊治,尤其擅长新生儿感染性疾病、腹泻、黄疸、营养、脑病、颅内出血、早产儿脑损伤、牛奶蛋白过敏等疾病的诊治,在新生儿疑难杂症、急危重症的诊治及先天性遗传代谢病的早期诊断方面积累了较丰富的经验。

    柳彩虹 主治医师  研究员
    山东
    小儿内分泌遗传代谢病的诊治,如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

    李朔 副主任技师  
    山东
    单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

    张志华 副主任医师  
    山东

    糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

    刘秀珍 主任医师  
    河北
    儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

    高丽 主任医师  教授
    河南
    儿科各种疑难病,尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

    徐千雅 副主任医师  
    河南

    早产儿、新生儿、婴幼儿的疾病防治,对其危重症及围手术期管理有丰富的救治经验,以及婴幼儿脑损伤神经修复治疗,遗传代谢病及罕见病等疾病诊治,对小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、便秘、厌食等常见疾病也具有丰富的诊治经验。

    张素霞 副主任医师  
    河南
    我擅长内科儿科妇产科常见病与多发病的诊断与治疗!

    昝书亮 主任医师  教授
    辽宁
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    彭晓英 副主任医师  
    四川

    儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

    蒲利华 主任医师  
    陕西
    治疗儿童癫痫、惊厥、抽动症、多动症、脑瘫、智力低下、颅内感染、神经肌肉疾病、遗传代谢病等。

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