遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    黄明海 主任医师  教授
    浙江
    小儿神经内科疾病的诊断与治疗如小儿癫痫、多发性抽动症等疾病的诊治。

    董淮富 主任医师  副教授
    安徽
    对儿童常见病、多发病、疑难病以及危重症的诊断和治疗具有扎实的理论基础和丰富的临床经验,在小儿神经系统疾病诊治方面具有专长,特别是对儿童难治性癫痫的诊治具有独到之处,在小儿脱髓鞘病变(如多发性硬化等)、小儿脑梗塞、神经系统感染、脊髓炎、多发性神经根炎、神经内分泌疾病以及神经遗传代谢病等小儿神经疑难杂症的诊治积累了较为丰富的临床经验。

    张莹 副主任医师  
    福建

    儿童性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的临床诊疗

    裴薇 主治医师  
    山东

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    韩瑛 主治医师  
    山东

    小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

    李缠生 主任医师  教授
    山西
    小儿反复呼吸道感染、支气管哮喘、小儿肾脏病、小儿血液病及小儿神经系统疾病。

    刘艳茹 副主任医师  副教授
    河南
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    陈国洪 主任医师  
    河南
    难治性癫痫、脑炎、头痛、抽动障碍、神经遗传代谢病的诊治。

    司亚芳 主治医师  
    河南
    脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、言语和语言发育障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、遗传代谢病、儿科常见病等。

    杨军红 主任医师  
    天津

    婴幼儿喂养、小儿营养不良、偏食、微量元素缺乏及儿科疾病肠内外营养治疗等方面,特别在小儿厌食、糖尿病、肥胖症、食物过敏、肾病、遗传代谢病、危重症等营养治疗方面有独到见解。

    杨瑾 主治医师  
    黑龙江
    擅长儿童生长发育监测,喂养问题,饮食行为问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读

    余诗倩 主治医师  
    湖北

    诊治儿科神经系统疾病,如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

    羊蠡 主治医师  
    湖南

    儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治,以及发病机制、基因治疗研究,如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

    徐磊 主任医师  
    四川
    儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

    董通 副主任医师  
    甘肃
    认知障碍、神经遗传代谢病、癫痫的基础与临床研究。

    赵振东 副主任技师  
    海南
    白化病、肝豆状核变性、蚕豆病等新生儿遗传代谢病的筛查、串联质谱检测等。

    周雁 主治医师  
    北京
    痴呆、神经系统变性病、脑血管病、重症肌无力、周围神经病、神经系统遗传代谢病等神经系统常见疾病及多发病的诊治。

    高和荣 康复治疗师  
    上海
    高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导,以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。

    欧展辉 主治医师  
    广东

    遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿(PGD)以及人工授精等辅助生殖技术。

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