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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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中西医结合用于儿童疑难重症疾病的康复，如脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病，脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

2型糖尿病、胰岛素抵抗，以及甲状腺疾病的诊治，代谢综合征的治疗，性腺相关疾病的治疗。

常见儿童神经系统及内分泌疾病，如脑发育障碍性疾病（包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍）、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。

孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断，新生儿遗传代谢病诊断与治疗，出生缺陷干预管理。

小儿内科及新生儿内科常见病、多发病的诊治，尤其擅长小儿危急重症、传染性疾病及矮身材、性早熟的诊治。

儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

新生儿护理、儿童喂养、湿疹、消化不良、腹泻、呼吸道感染、生长发育、出生缺陷、营养缺乏、免疫缺陷、小儿呼吸道感染、小儿生长激素缺乏症、内分泌遗传代谢病、疾病儿童免疫接种等。

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

发热、咳嗽、腹泻、腹痛、支气管炎、肺炎等儿童常见病及儿科急重症富的诊治，以及儿童矮小、性早熟、甲状腺功能亢进或减低、肥胖症、糖尿病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等内分泌遗传代谢病的诊治。

儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治，临床经验丰富，尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

儿童神经系统疾病的诊治，尤其小儿癫痫、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、孤独症的诊治及高危儿干预等。

癫痫，神经免疫性疾病（急性播散性脑脊髓炎，格林-巴利综合征，抗NMDAR脑炎，副肿瘤综合征，狼疮性脑病，免疫性小脑炎等），脑炎，神经皮肤综合征（结节性硬化、神经纤维瘤病等），肌炎，面瘫，遗传代谢病，抽动症，发育落后，热性惊厥等疾病的诊治。

从事儿科常见病，多发病及危重疑难病的诊断和治疗，尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫，头痛，脑炎，发育落后，智力障碍，运动障碍，多动症，抽动症，遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。