遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    侯巧芳 副主任医师  
    郑州
    不良孕产史,如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治,以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

    张鸿飞 主任医师  教授
    丰台
    各类型小儿肝病和儿童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的诊断与治疗。

    董婷 主治医师  讲师
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、失眠、头痛、头晕、痴呆等疾病的治疗,积累了丰富的临床经验。

    鲍远程 主任医师  教授
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、神经系统遗传病、神经痛、肌病、痴呆、眩晕症、失眠症等。

    黄永兰 主任医师  
    广州
    儿童内分泌疾病、遗传代谢性疾病、儿童造血干细胞移植等,以及身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

    魏群德 主任医师  
    昆明
    诊断治疗多种小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病,包括各种矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病,尤其是新生儿筛查异常的患儿的进一步诊治工作以及先天性甲减,苯丙酮尿症的随访及管理。

    李冬青 住院医师  
    朝阳

    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    叶芸 住院医师  
    杨浦
    遗传咨询,如小儿唐氏综合征等。

    丁红珂 主治医师  
    广州
    单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

    丁建强 主任医师  
    佛山
    治疗遗传性肝病,包括威尔逊氏病(肝豆状核变性)、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种;肝细胞移植治疗遗传性肝病;基因治疗遗传性肝病。

    李杏 副主任医师  
    南宁
    语言发育迟缓、孤独症、癫痫、遗传代谢性疾病、发作性疾病等的诊断与治疗。

    吴婷 主任医师  
    常州
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

    王菲菲 住院医师  
    温州
    运用中西结合治疗儿童性早熟,在小儿遗传代谢病、婴幼儿内分泌疾病方面有较丰富的临床经验,如小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病等。

    陈莲 副主任医师  
    南昌
    遗传病诊断,例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

    李雷 主任医师  
    济南
    儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗,如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息,以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

    胡书新 主治医师  
    德州

    儿童保健,生长发育与营养性疾病诊疗,尤其对儿童遗传代谢病诊治,如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

    吴文霞 副主任医师  
    邯郸
    肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

    蔡志军 副主任医师  
    郑州
    小儿神经系统疾病如小儿脑性瘫痪、脑瘫高危儿、小儿全面性发育迟缓、小儿脑炎或脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪等的早期诊断与治疗,以及各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导。

    张淑玲 副主任医师  副教授
    新乡
    新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

    刘晓亮 副主任医师  
    沈阳
    孟德尔遗传病及染色体病的分子遗传学诊断和分析。

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