遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    黄永兰 主任医师  
    广州
    身材矮小、性早熟、性发育迟缓、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊断和治疗。

    龙桂芳 主任医师  教授
    南宁
    血液病与分子遗传学，对地中海贫血（地贫）的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣

    杨健 主任医师  
    朝阳
    儿童癫痫、儿童多动症、儿童抽动症、儿童睡眠障碍等疾病的诊治

    郭红梅 主任医师  
    南京
    胃食管反流病、消化不良症、消化性溃疡、急慢性胰腺炎、腹泻病、胆汁淤积性肝病以及其它消化系急重症的诊治。胃肠镜检查、部分经内镜治疗等技术。

    侯巧芳 主任医师  
    郑州
    不良孕产史，如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治，以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

    张洁 副主任医师  副教授
    长沙
    儿童神经系统惊厥性疾病（小儿惊厥、癫癎）、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

    董婷 主治医师  讲师
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、失眠、头痛、头晕、痴呆等疾病的治疗，积累了丰富的临床经验。

    王小军 副主任医师  
    太原
    擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。

    吴志英 主任医师  教授
    杭州
    神经遗传病和运动神经障碍病，如肝豆状核变性，脊髓性肌萎缩症，肌萎缩侧索硬化症，遗传性共济失调，家族性帕金森病，肌张力障碍等。

    孟国柱 主任医师  
    长沙
    诊治儿童矮小症，性早熟，糖尿病，肥胖症，甲状腺疾病，骨代谢疾病等。

    鲍远程 主任医师  教授
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、神经系统遗传病、神经痛、肌病、痴呆、眩晕症、失眠症等。

    焉传祝 主任医师  教授
    济南
    对多发性肌炎，皮肌炎，重症肌无力，进行性肌营养不良，脂质沉积性肌病，线粒体肌病，运动神经元病，神经系统遗传变性病，各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗进行了深入研究。

    杨季云 主任医师  研究员
    成都
    各种遗传性疾病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

    吴沪生 主任医师  教授
    西城
    小儿癫痫、神经免疫病（格林巴利综合征、重症肌无力等），肌肉病以及小儿神经系统常见病。

    李洵桦 主任医师  教授
    广州
    运动障碍为主要表现的遗传病，如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等；神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。

    樊东升 主任医师  教授
    海淀
    运动神经元病的诊断及鉴别诊断 各种神经系统疑难杂症。

    王柠 主任医师  教授
    福州
    神经内科疾病、脑血管疾病、肌动、运动障碍、神经遗传肌病。

    张俊 主任医师  教授
    海淀
    运动神经元病、周围神经病、肌肉病、神经系统变性病

    张五昌 主任医师  教授
    西城
    治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。
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