遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 银川
- 细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。
- 西城
- 各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病（MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等），血管炎，神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。
- 广州
- 擅长各种血液病及遗传代谢病的造血干细胞移植治疗，比如白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的诊断和治疗，在骨髓移植治疗各种恶性血液病及遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。
- 汕头
- 幽门螺杆菌相关疾病、慢性胃炎(非姜缩/姜缩性)、反流性食管炎、肠易激综合征、炎症性肠病、消化道良恶性肿瘤术后康复的中西医结合诊治。运用中医辨证思维结合现代代谢理论，针对不同体质(如脾虚湿困、肝郁虑、瘗瘀互结等)制定个体化减重方案，通过中药调理。针灸、火龙罐及膳食指导进行综合干预，尤其注重调理脾胃功能以改善代谢失衡，并建立长期随访机制动态监测体重、体脂率、腰臂比等指标，结合患者生活方式调整方案，实现科学减重与体质改善的协同效应。
- 桂林
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
- 徐州
- 主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教，儿童遗传病的诊断治疗，人类染色体的检查，通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室，开展了精液常规检查，及不孕不育症的治疗。
