遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    郑芳 主任医师  教授
    武汉
    遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。

    薛亦男 主任医师  教授
    长沙
    儿童多动症、抽动症、自闭症、语言发育迟缓、智力低下、遗尿症、学习困难、脑瘫、小儿癫痫、矮小症、咳嗽变异性哮喘、支气管哮喘、遗传代谢性疾病等儿童疾病的临床诊治。

    向承发 主任医师  教授
    成都
    小儿矮小症、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、肥胖症、遗尿症、甲状旁腺及肾上腺疾病等内分泌遗传代谢疾病诊治。

    蒲利华 主任医师  
    西安
    治疗儿童癫痫、惊厥、抽动症、多动症、脑瘫、智力低下、颅内感染、神经肌肉疾病、遗传代谢病等。

    冀小平 主任医师  
    呼和浩特
    各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。

    周红辉 副主任医师  
    海淀

    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    吴希如 主任医师  
    西城
    小儿神经系统疾病的诊疗,如神经遗传代谢病,惊厥性疾病等。

    田朝霞 主治医师  
    东城
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

    梁黎黎 副主任医师  
    杨浦

    小儿内分泌遗传代谢病,如矮小、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。

    徐爱晶 副主任医师  
    广州
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    熊慧 主治医师  
    广州

    儿科常见病、多发病的诊治,尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病,包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

    何志江 副主任医师  
    深圳

    常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治,尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常,如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

    黄晓凌 副主任医师  
    阳江

    儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

    蒙斌荣 主治医师  
    玉林

    染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询,以及胎儿异常遗传咨询,羊水、脐血及绒毛穿刺。

    杨自金 主任医师  讲师
    连云港
    小儿癫痫、中枢神经系统感染、脑瘫、抽动障碍、发育迟滞、重症肌无力、格林巴利综合征、急性播散性脑脊髓炎、面神经炎、颅内出血、进行性肌营养不良、遗传代谢病等各种神经系统疾病诊治。

    汪海 主治医师  
    温州
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遗传病诊断,产前诊断等相关技术。

    曹旭 主任医师  
    宿州
    羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检。染色体疾病如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聋、遗传代谢病等。

    王克玲 主任医师  
    厦门
    儿内科各种疾病的诊治,精通小儿神经系统疾病的发病机理、临床表现及国内外的诊治进展,对癫痫、小儿颅内各种感染性疾病、脑性瘫痪、神经肌肉疾病、遗传代谢病、神经免疫、抽动症、多动症等有丰富的临床经验,熟练掌握癫痫的国内外最新分类方法,熟悉癫痫的各种治疗措施、了解各种抗癫痫药物特性,对小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿颈交感神经麻痹综合征等疾病也有丰富诊疗经验。

    董健 主治医师  
    青岛

    儿内科常见病,新生儿喂养,生长发育,疾病等。

    聊娜娜 主治医师  
    德州

    擅长儿童保健,如儿童营养、喂养问题,肥胖,营养不良,牛奶蛋白过敏,儿童生长发育偏离如矮小,性早熟等,智力发育障碍,特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

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