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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿科内分泌遗传代谢病的诊治，尤其对矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿糖尿病、小儿肥胖症等有较丰富的临床经验。

对高危妊娠及妊娠合并症能做出正确判断及处理。现主要从事产前诊断，优生优育及遗传咨询工作。

内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗

小儿脑瘫、语言发育迟缓、发育迟缓、智力障碍、营养不良、小儿多动症、先天愚型、遗传代谢病等儿童康复方面的常见疾病。

儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估，指导合理喂养、饮食搭配，对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，尤其对性腺疾病、1型糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能异常等疾病的诊治方面，有丰富的临床经验。

儿科常见病、遗传代谢病，先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、苯丙酮尿症等遗传代谢病及小儿呼吸道、消化道等常见疾病的诊治，对于儿童哮喘、免疫、肥胖等相关机制有较深研究

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

儿童内科及疑难杂症疾病的诊治，包括儿童癫痫、脑炎、遗传代谢病、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等。

痴呆、神经系统变性病、脑血管病、重症肌无力、周围神经病、神经系统遗传代谢病等神经系统常见疾病及多发病的诊治。

常用的产前诊断取材方法，熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

常见神经遗传病的产前检查、产前诊断，胎儿畸形的评估处理与复杂双胎的监测治疗。

小儿神经系统、心血管系统、泌尿系统、遗传代谢疾病等疑难杂症的诊治，例如小先天性心脏病、小儿心内膜弹力纤维增生症、小儿心肌炎、小儿肾积水、小儿肾病综合征以及小儿癫痫等。