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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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医生姓名/职称
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擅长描述
出诊时间

染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询，以及各种遗传疾病的诊断和治疗。

儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

脑血管病、神经系统感染免疫疾病、遗传代谢病及神经变性病、运动障碍及神经科少见病、罕见病的诊治；脑炎、脑瘫等治疗。

儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图，抢救各种危重急症患儿，擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病，尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

专注代谢性疾病（糖尿病、痛风、高脂血症等）的营养治疗，围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持，营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

马秀伟

副主任医师

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

东城

小儿精神发育迟滞、小儿脑瘫、小儿癫痫、遗传代谢病、中枢神经系统感染、神经肌肉病等疾病的诊治。熟悉小儿脑电图、头颅MRI的阅读及小儿神经发育促进技术。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

小儿神经系统常见疾病，如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等，对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究，促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治，对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

儿童遗传代谢病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、矮小症、性早熟等内分泌疾病及单基因遗传病的诊断与治疗。

小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病，如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

致力于神经系统疑难罕见病的研究，主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病，以及脑血栓，脑出血，阿尔兹海默症，帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

内分泌风湿科常见疾病的诊治，如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

小儿神经系统疾病如小儿脑性瘫痪、脑瘫高危儿、小儿全面性发育迟缓、小儿脑炎或脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪等的早期诊断与治疗，以及各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预，发育迟缓的早期检测和干预指导。

小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。