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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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新生儿肺炎、新生儿溶血病、缺血缺氧脑病、新生儿窒息复苏、新生儿呼吸窘迫综合症、呼吸衰竭、休克、DIC、化脓性脑膜炎、颅内出血、肺动脉高压诊治及对新生儿先天性遗传代谢病筛查经验丰富等。

小儿癫痫、小儿脑性瘫痪、抽动障碍，多动症，智力低下，小儿化脓性脑膜炎、小儿病毒性脑炎、小儿结核性脑膜炎、小儿格林巴利综合征、遗尿症、学习困难、中枢及周围神经系统损伤和脑缺氧后遗症等疾病,以及神经系统先天性遗传代谢病等疾病的诊治

糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

儿童神经系统疾病、遗传代谢病、发育落后等疾病的诊治，如智力发育障碍、小儿脑瘫、小儿脑萎缩、小儿癫痫、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、新生儿缺氧缺血性脑病等。

诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病，以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

　　擅长各类型甲亢和甲减的治疗，专长于碘-131治疗各类型甲亢，擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

发育落后、孤独症、多动症、抽动症、自身免疫性脑炎、神经系统脱髓鞘性疾病、神经系统罕见病和遗传病等，神经系统罕见病、遗传代谢病、药物难治性癫痫、婴儿痉挛、神经系统免疫性疾病等复杂疾病的诊疗，尤其线粒体病诊治处于国内领先地位。

儿童神经、小儿癫痫、遗传代谢病、疑难病诊治、脑炎、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。

环境与遗传对母儿健康影响的研究，带领团队建立国际知名的广州出生队列，开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病，以及畸形、死胎、流产的查因。

内分泌疾病（糖尿病及糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病酮症酸中毒等糖尿病慢性并发症，甲减、甲亢等甲状腺疾病、痛风、垂体功能减退及肾上腺疾病等）、遗传代谢病的诊断治疗。

小儿贫血、小儿生长激素缺乏症、小儿肌营养不良、小儿甲状腺功能减低症、小儿甲状腺功能亢进、小儿唐氏综合征、小儿糖尿病、新生儿佝偻病等小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗。

孕前优生咨询、孕期遗传咨询、产前诊断、染色体病与单基因病的诊断与咨询。

癫痫、脑炎、脑膜炎、遗传代谢病、脑积水、肌营养不良、重症肌无力、抗NMDAR脑炎等。